717269008: Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina
• \enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132551015	obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132552010	obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308907014	Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308908016	Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134548014	La forma más frecuente de obesidad monogénica identificada por el momento. La deficiencia de MC4R se caracteriza por obesidad severa, aumento de la masa corporal magra y de la densidad mineral ósea, aumento del crecimiento lineal en la primera infancia, hiperfagia que se inicia en el primer año de vida e hiperinsulinemia severa, en presencia de función reproductiva preservada. El MC4R es un receptor acoplado a la proteína G que interviene en la vía de señalización leptina-melanocortina del hipotálamo. La activación de MC4R desempeña un papel clave en el mantenimiento de la homeostasia energética y se asocia con supresión de la ingesta de alimentos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308909012	Melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency is the commonest form of monogenic obesity identified so far. MC4R deficiency is characterised by severe obesity, an increase in lean body mass and bone mineral density, increased linear growth in early childhood, hyperphagia beginning in the first year of life and severe hyperinsulinaemia, in the presence of preserved reproductive function. MC4R is a G protein-coupled receptor involved in the hypothalamic leptin-melanocortin signalling pathway. Activation of the MC4R plays a key role in the maintenance of energy homeostasis and is associated with suppression of food intake.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308910019	Melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency is the commonest form of monogenic obesity identified so far. MC4R deficiency is characterized by severe obesity, an increase in lean body mass and bone mineral density, increased linear growth in early childhood, hyperphagia beginning in the first year of life and severe hyperinsulinemia, in the presence of preserved reproductive function. MC4R is a G protein-coupled receptor involved in the hypothalamic leptin-melanocortin signalling pathway. Activation of the MC4R plays a key role in the maintenance of energy homeostasis and is associated with suppression of food intake.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401549016	Melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency is the commonest form of monogenic obesity identified so far. MC4R deficiency is characterized by severe obesity, an increase in lean body mass and bone mineral density, increased linear growth in early childhood, hyperphagia beginning in the first year of life and severe hyperinsulinemia, in the presence of preserved reproductive function.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401550016	Melanocortin 4 receptor (MC4R) deficiency is the commonest form of monogenic obesity identified so far. MC4R deficiency is characterised by severe obesity, an increase in lean body mass and bone mineral density, increased linear growth in early childhood, hyperphagia beginning in the first year of life and severe hyperinsulinaemia, in the presence of preserved reproductive function.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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