717330004: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133108017 displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133109013 displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309067015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309068013 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134549018 Síndrome caracterizado por baja estatura con tronco corto desproporcionado, pectus carinatum, brazos cortos y manos anchas, metatarsianos cortos, pies planos y anchos, coxa vara, genu valgo, osteoartrosis y alteración moderada a severa de la marcha. El síndrome se describió en indígenas venezolanos de la tribu Yukpa (Irapa) y en tres hermanos de una familia mestiza mexicana. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se identificó el gen causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309069017 Syndrome with characteristics of disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment. The syndrome has been described among Venezuelan Indians of the Yukpa (Irapa) tribe and three siblings from a Mexican mestizo family. Autosomal recessive inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401557018 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401558011 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterised by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	displasia espondiloepimetafisiaria autosómica recesiva	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133108017	displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133109013	displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309067015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309068013	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Irapa type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134549018	Síndrome caracterizado por baja estatura con tronco corto desproporcionado, pectus carinatum, brazos cortos y manos anchas, metatarsianos cortos, pies planos y anchos, coxa vara, genu valgo, osteoartrosis y alteración moderada a severa de la marcha. El síndrome se describió en indígenas venezolanos de la tribu Yukpa (Irapa) y en tres hermanos de una familia mestiza mexicana. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se identificó el gen causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309069017	Syndrome with characteristics of disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment. The syndrome has been described among Venezuelan Indians of the Yukpa (Irapa) tribe and three siblings from a Mexican mestizo family. Autosomal recessive inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401557018	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401558011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterised by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)