717332007: Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa tipo Cayman

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa tipo Cayman

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131087015 ataxia cerebelosa tipo Cayman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131088013 ataxia cerebelosa tipo Cayman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309073019 Cerebellar ataxia Cayman type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309074013 Cerebellar ataxia Cayman type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309075014 Cayman ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131089017 La ataxia cerebelosa caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía y disfunción del cerebelo (nistagmo, marcha atáxica, ataxia de tronco, habla disártrica y temblor intencional), asociada con hipoplasia cerebelosa. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno es muy raro en la población general. Sin embargo, una mutación fundadora dio lugar a una elevada incidencia en la población de las islas Caimán. El trastorno se transmite como rasgo autosómico recesivo y se produce por mutaciones en el gen ATCAY (19p13.3), que codifica la proteína caitaxina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309076010 Cerebellar ataxia Cayman type has characteristics of psychomotor retardation, hypotonia and cerebellar dysfunction (nystagmus, ataxic gait, truncal ataxia, dysarthric speech and intention tremor), associated with cerebellar hypoplasia. The prevalence is unknown, but the disorder is very rare in the general population. However, a founder mutation has led to a high incidence in the Cayman island population. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the ATCAY gene (19p13.3), encoding Caytaxin. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401561012 A rare, autosomal recessive, congenital, cerebellar ataxia disorder characterized by hypotonia from birth, marked psychomotor delay and prominent cerebellar dysfunction (manifesting with nystagmus, intention tremor, dysarthria, ataxic gait and truncal ataxia), described in an isolated population of the Grand Cayman Island. Cerebellar hypoplasia, observed on CT scan, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401562017 A rare, autosomal recessive, congenital, cerebellar ataxia disorder characterised by hypotonia from birth, marked psychomotor delay and prominent cerebellar dysfunction (manifesting with nystagmus, intention tremor, dysarthria, ataxic gait and truncal ataxia), described in an isolated population of the Grand Cayman Island. Cerebellar hypoplasia, observed on CT scan, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa tipo Cayman	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa tipo Cayman	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131087015	ataxia cerebelosa tipo Cayman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131088013	ataxia cerebelosa tipo Cayman (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309073019	Cerebellar ataxia Cayman type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309074013	Cerebellar ataxia Cayman type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309075014	Cayman ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131089017	La ataxia cerebelosa caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía y disfunción del cerebelo (nistagmo, marcha atáxica, ataxia de tronco, habla disártrica y temblor intencional), asociada con hipoplasia cerebelosa. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno es muy raro en la población general. Sin embargo, una mutación fundadora dio lugar a una elevada incidencia en la población de las islas Caimán. El trastorno se transmite como rasgo autosómico recesivo y se produce por mutaciones en el gen ATCAY (19p13.3), que codifica la proteína caitaxina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309076010	Cerebellar ataxia Cayman type has characteristics of psychomotor retardation, hypotonia and cerebellar dysfunction (nystagmus, ataxic gait, truncal ataxia, dysarthric speech and intention tremor), associated with cerebellar hypoplasia. The prevalence is unknown, but the disorder is very rare in the general population. However, a founder mutation has led to a high incidence in the Cayman island population. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the ATCAY gene (19p13.3), encoding Caytaxin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401561012	A rare, autosomal recessive, congenital, cerebellar ataxia disorder characterized by hypotonia from birth, marked psychomotor delay and prominent cerebellar dysfunction (manifesting with nystagmus, intention tremor, dysarthria, ataxic gait and truncal ataxia), described in an isolated population of the Grand Cayman Island. Cerebellar hypoplasia, observed on CT scan, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401562017	A rare, autosomal recessive, congenital, cerebellar ataxia disorder characterised by hypotonia from birth, marked psychomotor delay and prominent cerebellar dysfunction (manifesting with nystagmus, intention tremor, dysarthria, ataxic gait and truncal ataxia), described in an isolated population of the Grand Cayman Island. Cerebellar hypoplasia, observed on CT scan, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)