717335009: Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\síndrome de trisomía 8 en mosaico
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía 8 en mosaico

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2518351000209110	trisomía 8 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518361000209112	trisomía del cromosoma 8 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2518371000209118	síndrome de Warkany	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131845018	síndrome de trisomía 8 en mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131846017	síndrome de trisomía 8 en mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309085010	Mosaic trisomy 8 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309086011	Mosaic trisomy 8 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309087019	Warkany syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309088012	Mosaic trisomy 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4590305011	Mosaic trisomy chromosome 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4590306012	Trisomy 8 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131847014	Un trastorno cromosómico caracterizado por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del organismo. El trastorno se manifiesta con dismorfismo facial, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas. La mayoría de los pacientes presentan déficit intelectual moderado y algunos tienen inteligencia normal. La trisomía 8 en mosaico es el resultado de un evento post-cigótico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309089016	Mosaic trisomy 8 is a chromosomal disorder defined by the presence of three copies of chromosome 8 in some cells of the organism. The disorder has manifestations of facial dysmorphism, mild intellectual deficit and joint, urinary, cardiac and skeletal anomalies. Most patients present a moderate intellectual deficit with some patients having a normal intelligence. Mosaic trisomy 8 is the result of a post-zygotic event.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401565015	A rare autosomal anomaly defined by the presence of three copies of chromosome 8 in some cells of the body, and clinically characterized by facial dysmorphism, typically deep palmar and plantar creases, mild intellectual deficit and joint, urinary, cardiac and skeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401566019	A rare autosomal anomaly defined by the presence of three copies of chromosome 8 in some cells of the body, and clinically characterised by facial dysmorphism, typically deep palmar and plantar creases, mild intellectual deficit and joint, urinary, cardiac and skeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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