717337001: Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\órbita - hallazgo\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\órbita - hallazgo\margen orbitario - hallazgo\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\órbita - hallazgo\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\órbita - hallazgo\margen orbitario - hallazgo\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of orbit proper (disorder)\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha\hipoplasia sindrómica del reborde orbitario

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	sitio del hallazgo	estructura del margen orbitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	margen orbitario - hallazgo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	sitio del hallazgo	estructura del margen orbitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133705014	hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133706010	hipoplasia sindrómica del reborde orbitario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133707018	síndrome de Urrets Zavalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309097011	Syndromic hypoplasia of orbital border (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309098018	Syndromic orbital border hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309099014	Urrets Zavalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309100018	Syndromic hypoplasia of orbital border	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133708011	Un trastorno raro observado hasta la fecha en dos familias, caracterizado por agenesia del reborde orbitario, defectos variables del aparato lagrimal, hipoplasia de la piel palpebral y las placas tarsales y atresia de conductos nasolagrimales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309101019	Syndromic orbital border hypoplasia is a rare disorder observed in two families to date with characteristics of agenesis of the orbital margin, varying defects of the lacrimal passages, hypoplasia of the palpebral skin and tarsal plates and atresia of the nasolacrimal duct.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401569014	Syndromic orbital border hypoplasia is a rare disorder observed in two families to date and characterized by agenesis of the orbital margin, varying defects of the lacrimal passages, hypoplasia of the palpebral skin and tarsal plates and atresia of the nasolacrimal duct.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401570010	Syndromic orbital border hypoplasia is a rare disorder observed in two families to date and characterised by agenesis of the orbital margin, varying defects of the lacrimal passages, hypoplasia of the palpebral skin and tarsal plates and atresia of the nasolacrimal duct.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)