717338006: Koolen De Vries syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Koolen De Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de Koolen De Vries

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132364015 síndrome de Koolen De Vries es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132365019 síndrome de Koolen De Vries (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309102014 Koolen De Vries syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309103016 Koolen De Vries syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134551019 Una anomalía cromosómica caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía en la infancia, dismorfismo facial y comportamiento amigable. También son frecuentes las anomalías en la pigmentación y la textura del pelo. Se informaron, además, baja estatura, pectus excavatum, anomalías de la columna vertebral, luxación de la cadera, dedos de las manos largos y delgados, miembros inferiores esbeltos y deformidades de posición de manos/pies. En todos los pacientes se observa retraso global del desarrollo psicomotor desde temprana edad. La deleción recurrente de 17q21.31 afecta al menos seis genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH y KIAA1267. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309104010 A chromosomal anomaly characterized by developmental delay, childhood hypotonia, facial dysmorphism, and friendly/amiable behavior. Abnormal hair pigmentation and texture is also frequent. Short stature, pectus excavatum, spine anomalies, dislocation of the hip, long slender fingers and slender lower limbs, and positional deformities of the hands/feet have also been reported. In all patients, global psychomotor developmental delay is noted from an early age. The recurrent 17q21.31 deletion encompasses at least six genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH and KIAA1267. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309105011 A chromosomal anomaly characterised by developmental delay, childhood hypotonia, facial dysmorphism, and friendly/amiable behaviour. Abnormal hair pigmentation and texture is also frequent. Short stature, pectus excavatum, spine anomalies, dislocation of the hip, long slender fingers and slender lower limbs, and positional deformities of the hands/feet have also been reported. In all patients, global psychomotor developmental delay is noted from an early age. The recurrent 17q21.31 deletion encompasses at least six genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH and KIAA1267. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401571014 A rare multisystem disorder characterized by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401572019 A rare multisystem disorder characterised by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Koolen De Vries	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Koolen De Vries	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Koolen De Vries	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Koolen De Vries	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Koolen De Vries	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Koolen De Vries	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Koolen De Vries	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Koolen De Vries	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132364015	síndrome de Koolen De Vries	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132365019	síndrome de Koolen De Vries (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309102014	Koolen De Vries syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309103016	Koolen De Vries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134551019	Una anomalía cromosómica caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía en la infancia, dismorfismo facial y comportamiento amigable. También son frecuentes las anomalías en la pigmentación y la textura del pelo. Se informaron, además, baja estatura, pectus excavatum, anomalías de la columna vertebral, luxación de la cadera, dedos de las manos largos y delgados, miembros inferiores esbeltos y deformidades de posición de manos/pies. En todos los pacientes se observa retraso global del desarrollo psicomotor desde temprana edad. La deleción recurrente de 17q21.31 afecta al menos seis genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH y KIAA1267.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309104010	A chromosomal anomaly characterized by developmental delay, childhood hypotonia, facial dysmorphism, and friendly/amiable behavior. Abnormal hair pigmentation and texture is also frequent. Short stature, pectus excavatum, spine anomalies, dislocation of the hip, long slender fingers and slender lower limbs, and positional deformities of the hands/feet have also been reported. In all patients, global psychomotor developmental delay is noted from an early age. The recurrent 17q21.31 deletion encompasses at least six genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH and KIAA1267.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309105011	A chromosomal anomaly characterised by developmental delay, childhood hypotonia, facial dysmorphism, and friendly/amiable behaviour. Abnormal hair pigmentation and texture is also frequent. Short stature, pectus excavatum, spine anomalies, dislocation of the hip, long slender fingers and slender lower limbs, and positional deformities of the hands/feet have also been reported. In all patients, global psychomotor developmental delay is noted from an early age. The recurrent 17q21.31 deletion encompasses at least six genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH and KIAA1267.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401571014	A rare multisystem disorder characterized by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401572019	A rare multisystem disorder characterised by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)