717632002: X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133993018 síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133994012 síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309867016 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309868014 X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309870017 X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309871018 X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133995013 Un trastorno neurológico severo que sólo se manifiesta en varones genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posteroanterior y aumento moderado del espesor de la corteza, ausencia de cuerpo calloso, epilepsia severa de comienzo neonatal, disfunción hipotalámica, incluyendo regulación anómala de la temperatura y genitales ambiguos, con micropene y criptorquidia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3309869018 A severe neurological disorder that only manifests in genotypic males and includes lissencephaly with posterior-to-anterior gradient and only moderate increase in thickness of the cortex, absent corpus callosum, neonatal-onset severe epilepsy, hypothalamic dysfunction including defective temperature regulation, and ambiguous genitalia with micropenis and cryptorchidism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401579011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by lissencephaly, agenesis of the corpus callosum and other cerebral structural anomalies, early-onset intractable seizures, and ambiguous genitalia. Consequences of hypothalamic dysfunction, such as disturbed temperature regulation, may be observed. Additional anomalies including dysmorphic craniofacial features have been reported. The disease is fatal in infancy or childhood in males, while female carriers may be unaffected or show a milder phenotype with developmental delay, behavioral abnormalities, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401580014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by lissencephaly, agenesis of the corpus callosum and other cerebral structural anomalies, early-onset intractable seizures, and ambiguous genitalia. Consequences of hypothalamic dysfunction, such as disturbed temperature regulation, may be observed. Additional anomalies including dysmorphic craniofacial features have been reported. The disease is fatal in infancy or childhood in males, while female carriers may be unaffected or show a milder phenotype with developmental delay, behavioural abnormalities, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	sitio del hallazgo	estructura genital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	lisencefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	anomalía congénita de órganos genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	sitio del hallazgo	estructura genital	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133993018	síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133994012	síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309867016	X-linked lissencephaly with abnormal genitalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309868014	X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309870017	X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3309871018	X-linked lissencephaly with agenesis of corpus callosum and genital anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133995013	Un trastorno neurológico severo que sólo se manifiesta en varones genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posteroanterior y aumento moderado del espesor de la corteza, ausencia de cuerpo calloso, epilepsia severa de comienzo neonatal, disfunción hipotalámica, incluyendo regulación anómala de la temperatura y genitales ambiguos, con micropene y criptorquidia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3309869018	A severe neurological disorder that only manifests in genotypic males and includes lissencephaly with posterior-to-anterior gradient and only moderate increase in thickness of the cortex, absent corpus callosum, neonatal-onset severe epilepsy, hypothalamic dysfunction including defective temperature regulation, and ambiguous genitalia with micropenis and cryptorchidism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401579011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by lissencephaly, agenesis of the corpus callosum and other cerebral structural anomalies, early-onset intractable seizures, and ambiguous genitalia. Consequences of hypothalamic dysfunction, such as disturbed temperature regulation, may be observed. Additional anomalies including dysmorphic craniofacial features have been reported. The disease is fatal in infancy or childhood in males, while female carriers may be unaffected or show a milder phenotype with developmental delay, behavioral abnormalities, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401580014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by lissencephaly, agenesis of the corpus callosum and other cerebral structural anomalies, early-onset intractable seizures, and ambiguous genitalia. Consequences of hypothalamic dysfunction, such as disturbed temperature regulation, may be observed. Additional anomalies including dysmorphic craniofacial features have been reported. The disease is fatal in infancy or childhood in males, while female carriers may be unaffected or show a milder phenotype with developmental delay, behavioural abnormalities, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)