717763008: Chudley Lowry Hoar syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141040012	síndrome de Chudley Lowry Hoar (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141041011	síndrome de Chudley Lowry Hoar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310395011	Chudley Lowry Hoar syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310396012	Chudley Lowry Hoar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310397015	Chudley Lowry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148936010	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de surcos digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310398013	An X-linked mental retardation syndrome belonging to the group of conditions with the association of intellectual deficit with hypotonic facies. Prevalence is unknown but the syndrome was first described in 1988 in three males (a 3-year-old boy and his two maternal uncles) from a family in which two other males had died in infancy/childhood. All affected males had a characteristic facies (bitemporal narrowness, almond-shaped palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, short and inverted-V-shaped upper lip and macrostomia). The surviving patients also had severe intellectual deficit, short stature, mild obesity, hypogonadism and a low total finger ridge count. The syndrome is caused by missense mutations in the ATRX gene (Xq13.3). Inheritance is X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422981000209118	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de crestas digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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