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717771007: Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141054016 síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141055015 síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310437018 Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310439015 Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148941019 Síndrome caracterizado por cráneo con forma de trébol, anomalías de los miembros, dismorfismo facial y anomalías congénitas múltiples. Se describió en tres hermanos de una familia. Las características dismórficas incluyen frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho, fontanela anterior amplia y filtrum corto, boca con comisuras hacia abajo, micrognatia y orejas de implantación baja. Los miembros exhiben acortamiento rizomélico. Otras malformaciones no son constantes: onfalocele, microftalmía bilateral, cataratas, tórax estrecho. genitales ambiguos, defecto del tabique interventricular cardíaco y agenesia de cuerpo calloso. La afección se heredaría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310440018 This syndrome has characteristics of cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. It has been described in three siblings from one family. Dysmorphic features include protruding forehead, hypertelorism, broad nasal bridge, wide anterior fontanelle and short philtrum, down turning mouth, micrognathia and low-set ears. The limbs show rhizomelic shortening. Additional malformations are not constant: omphalocele, bilateral microphthalmia, cataract, narrow chest, ambiguous genitalia, cardiac ventricular septal defect and agenesis of the corpus callosum. The condition seems to be inherited as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401588019 This newly described syndrome is characterized by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401589010 This newly described syndrome is characterised by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of coronal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] deformidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of coronal suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] síndrome de cráneo en forma de trébol true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lambdoid suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo Structure of coronal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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