Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141054016 | síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141055015 | síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3310437018 | Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3310439015 | Cloverleaf skull with multiple congenital anomalies syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148941019 | Síndrome caracterizado por cráneo con forma de trébol, anomalías de los miembros, dismorfismo facial y anomalías congénitas múltiples. Se describió en tres hermanos de una familia. Las características dismórficas incluyen frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho, fontanela anterior amplia y filtrum corto, boca con comisuras hacia abajo, micrognatia y orejas de implantación baja. Los miembros exhiben acortamiento rizomélico. Otras malformaciones no son constantes: onfalocele, microftalmía bilateral, cataratas, tórax estrecho. genitales ambiguos, defecto del tabique interventricular cardíaco y agenesia de cuerpo calloso. La afección se heredaría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3310440018 | This syndrome has characteristics of cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. It has been described in three siblings from one family. Dysmorphic features include protruding forehead, hypertelorism, broad nasal bridge, wide anterior fontanelle and short philtrum, down turning mouth, micrognathia and low-set ears. The limbs show rhizomelic shortening. Additional malformations are not constant: omphalocele, bilateral microphthalmia, cataract, narrow chest, ambiguous genitalia, cardiac ventricular septal defect and agenesis of the corpus callosum. The condition seems to be inherited as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401588019 | This newly described syndrome is characterized by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401589010 | This newly described syndrome is characterised by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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