717772000: Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141056019 síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141057011 síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310447015 Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310448013 Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310513016 CODAS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310514010 CODAS (cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148923010 Un síndrome con múltiples anomalías congénitas caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. Hasta la fecha se informaron tres niños afectados (una niña y un varón de ascendencia menonita no emparentados de Canadá y una niña de Brasil). Las características sobresalientes consisten en retraso psicomotor, cataratas, dientes de forma anormal (incluyendo proyecciones del esmalte que se extienden desde las puntas de las cúspides dentales),erupción dental tardía, orejas malformadas (orejas arrugadas con exceso de pliegues), hipoacusia neurosensorial, baja estatura con displasia epifisaria acentuada y un fenotipo facial inusual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310517015 A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of cerebral, ocular, dental, auricular and skeletal anomalies. To date, three affected children (an unrelated Canadian girl and boy of Mennonite descent, and a girl from Brazil) have been reported. Characteristic features consist of psychomotor delay, cataracts, abnormally shaped teeth (including enamel projections extending from the tips of the cusps), delayed tooth eruption, malformed ears (over folded and crumpled ears), sensorineural hearing loss, short stature with marked epiphyseal dysplasia and an unusual facial phenotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401590018 Codas syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401591019 Codas syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141056019	síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141057011	síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310447015	Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310448013	Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310513016	CODAS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310514010	CODAS (cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148923010	Un síndrome con múltiples anomalías congénitas caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. Hasta la fecha se informaron tres niños afectados (una niña y un varón de ascendencia menonita no emparentados de Canadá y una niña de Brasil). Las características sobresalientes consisten en retraso psicomotor, cataratas, dientes de forma anormal (incluyendo proyecciones del esmalte que se extienden desde las puntas de las cúspides dentales),erupción dental tardía, orejas malformadas (orejas arrugadas con exceso de pliegues), hipoacusia neurosensorial, baja estatura con displasia epifisaria acentuada y un fenotipo facial inusual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310517015	A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of cerebral, ocular, dental, auricular and skeletal anomalies. To date, three affected children (an unrelated Canadian girl and boy of Mennonite descent, and a girl from Brazil) have been reported. Characteristic features consist of psychomotor delay, cataracts, abnormally shaped teeth (including enamel projections extending from the tips of the cusps), delayed tooth eruption, malformed ears (over folded and crumpled ears), sensorineural hearing loss, short stature with marked epiphyseal dysplasia and an unusual facial phenotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401590018	Codas syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401591019	Codas syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)