717774004: Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3148187012	trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148188019	trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148189010	trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148190018	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo IIh	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322952010	Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323499018	COG8 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323512014	COG8 (component of oligomeric golgi complex 8) congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323513016	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIh	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323514010	Component of oligomeric golgi complex 8 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323515011	Congenital disorder of glycosylation type 2h	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323516012	Congenital disorder of glycosylation type IIh	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149243015	Síndrome caracterizado por retraso psicomotor severo, falta de progreso e intolerancia al trigo y a los productos lácteos. Hasta la fecha sólo se informaron dos casos. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen COG8. Este complejo participa en las vesículas de transporte del aparato de Golgi.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323517015	Syndrome with characteristics of severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products. So far, only two cases have been described. The disease is caused by mutations in the COG8 gene, which encodes a subunit of the COG complex. This complex is involved vesicle transport in the Golgi apparatus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401594010	The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterized by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401595011	The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterised by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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