717787005: Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)\síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	anomalía ocular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	interpreta	medición de calcio en orina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	hipomagnesemia-hipercalciuria familiar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema urinario (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141062012	síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141063019	síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310253017	Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310254011	Familial hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311717010	Familial hypomagnesaemia hypercalciuria nephrocalcinosis with severe ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)