717811007: Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141072010 inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141073017 inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323598012 Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323599016 Combined immunodeficiency due to CRAC (calcium release activated calcium) channel dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323600018 Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323601019 Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331180018 Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148944010 Una forma de inmunodeficiencia combinada caracterizada por infecciones víricas, bacterianas, micobacterianas y fúngicas recurrentes desde el nacimiento, diarrea crónica, neumonía , meningitis, enteritis, candidiasis gastrointestinal, sepsis y otitis media. Todos los pacientes presentan displasia ectodérmica caracterizada por amelogénesis imperfecta hipocalcificada que conduce a la pérdida de esmalte dental liso. Además, los pacientes presentan una miopatía congénita al nacer caracterizada por displasia muscular generalizada no progresiva. Se produce por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1 (12q24 y 11p15.5). La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323602014 A form of combined immunodeficiency characterized by recurrent viral, bacterial, mycobacterial and fungal infections from birth, chronic diarrhea, pneumonia, meningitis, enteritis, gastrointestinal candidiasis, sepsis and otitis media. All patients present with ectodermal dysplasia that is characterized by hypocalcified amelogenesis imperfecta and leads to the loss of soft dental enamel. In addition, patients present at birth with congenital myopathy, which is characterized by non-progressive generalized muscular dysplasia. Caused by mutations in the ORAI1 and STIM1 genes (12q24 and 11p15.5). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323603016 A form of combined immunodeficiency characterised by recurrent viral, bacterial, mycobacterial and fungal infections from birth, chronic diarrhoea, pneumonia, meningitis, enteritis, gastrointestinal candidiasis, sepsis and otitis media. All patients present with ectodermal dysplasia that is characterised by hypocalcified amelogenesis imperfecta and leads to the loss of soft dental enamel. In addition, patients present at birth with congenital myopathy, which is characterised by non-progressive generalised muscular dysplasia. Caused by mutations in the ORAI1 and STIM1 genes (12q24 and 11p15.5). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401602010 Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401603017 Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterised by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141072010	inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141073017	inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323598012	Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323599016	Combined immunodeficiency due to CRAC (calcium release activated calcium) channel dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323600018	Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323601019	Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331180018	Combined immunodeficiency due to calcium release activated calcium channel dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148944010	Una forma de inmunodeficiencia combinada caracterizada por infecciones víricas, bacterianas, micobacterianas y fúngicas recurrentes desde el nacimiento, diarrea crónica, neumonía , meningitis, enteritis, candidiasis gastrointestinal, sepsis y otitis media. Todos los pacientes presentan displasia ectodérmica caracterizada por amelogénesis imperfecta hipocalcificada que conduce a la pérdida de esmalte dental liso. Además, los pacientes presentan una miopatía congénita al nacer caracterizada por displasia muscular generalizada no progresiva. Se produce por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1 (12q24 y 11p15.5). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323602014	A form of combined immunodeficiency characterized by recurrent viral, bacterial, mycobacterial and fungal infections from birth, chronic diarrhea, pneumonia, meningitis, enteritis, gastrointestinal candidiasis, sepsis and otitis media. All patients present with ectodermal dysplasia that is characterized by hypocalcified amelogenesis imperfecta and leads to the loss of soft dental enamel. In addition, patients present at birth with congenital myopathy, which is characterized by non-progressive generalized muscular dysplasia. Caused by mutations in the ORAI1 and STIM1 genes (12q24 and 11p15.5). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323603016	A form of combined immunodeficiency characterised by recurrent viral, bacterial, mycobacterial and fungal infections from birth, chronic diarrhoea, pneumonia, meningitis, enteritis, gastrointestinal candidiasis, sepsis and otitis media. All patients present with ectodermal dysplasia that is characterised by hypocalcified amelogenesis imperfecta and leads to the loss of soft dental enamel. In addition, patients present at birth with congenital myopathy, which is characterised by non-progressive generalised muscular dysplasia. Caused by mutations in the ORAI1 and STIM1 genes (12q24 and 11p15.5). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401602010	Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401603017	Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterised by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the ORAI1 and STIM1 genes: CID due to ORAI1 deficiency and CID due to STIM1 deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)