717821004: Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138409018 enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138410011 enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138411010 enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 15 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323619011 Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323620017 Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323621018 Glycogen storage disease type 15 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323622013 Glycogen storage disease type XV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323623015 Glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149012017 Una enfermedad genética por almacenamiento de glucógeno extremadamente rara informada hasta la fecha en un paciente. Los signos clínicos incluían debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con acumulación de material de almacenamiento anormal en el corazón y agotamiento del glucógeno en el músculo esquelético. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen de glucogenina 1 (GYG1), que codifica a la glucogenina 1, en el cromosoma 3q24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323625010 An extremely rare genetic glycogen storage disease reported in one patient to date. Clinical signs included muscle weakness, cardiac arrhythmia associated with accumulation of abnormal storage material in the heart and glycogen depletion in skeletal muscle. Caused by compound heterozygous mutation in the glycogenin 1 (GYG1) gene, which encodes glycogenin-1, on chromosome 3q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401610011 A rare autosomal recessive glycogen storage disease characterized by severe cardiomyopathy and cardiac dilatation potentially progressing to heart failure requiring transplantation. Cardiomyocytes show large inclusions of storage material consistent with polyglucosan. Clinical evidence of skeletal muscle involvement is usually absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401611010 A rare autosomal recessive glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and cardiac dilatation potentially progressing to heart failure requiring transplantation. Cardiomyocytes show large inclusions of storage material consistent with polyglucosan. Clinical evidence of skeletal muscle involvement is usually absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138409018	enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138410011	enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138411010	enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 15	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323619011	Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323620017	Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323621018	Glycogen storage disease type 15	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323622013	Glycogen storage disease type XV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323623015	Glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149012017	Una enfermedad genética por almacenamiento de glucógeno extremadamente rara informada hasta la fecha en un paciente. Los signos clínicos incluían debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con acumulación de material de almacenamiento anormal en el corazón y agotamiento del glucógeno en el músculo esquelético. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen de glucogenina 1 (GYG1), que codifica a la glucogenina 1, en el cromosoma 3q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323625010	An extremely rare genetic glycogen storage disease reported in one patient to date. Clinical signs included muscle weakness, cardiac arrhythmia associated with accumulation of abnormal storage material in the heart and glycogen depletion in skeletal muscle. Caused by compound heterozygous mutation in the glycogenin 1 (GYG1) gene, which encodes glycogenin-1, on chromosome 3q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401610011	A rare autosomal recessive glycogen storage disease characterized by severe cardiomyopathy and cardiac dilatation potentially progressing to heart failure requiring transplantation. Cardiomyocytes show large inclusions of storage material consistent with polyglucosan. Clinical evidence of skeletal muscle involvement is usually absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401611010	A rare autosomal recessive glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and cardiac dilatation potentially progressing to heart failure requiring transplantation. Cardiomyocytes show large inclusions of storage material consistent with polyglucosan. Clinical evidence of skeletal muscle involvement is usually absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)