717824007: Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3136028014 síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136029018 síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136030011 síndrome de Grange es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323635016 Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323636015 Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323637012 Grange syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323638019 Grange occlusive arterial syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148565014 Síndrome caracterizado por estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluidos vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, aumento de la fragilidad ósea y dificultades de aprendizaje o déficit intelectual limítrofe. Hasta la fecha, el síndrome ha sido informado en seis pacientes de tres familias. En algunos casos también se informaron defectos cardíacos. Aún no se ha identificado con certeza el modo de transmisión y se propusieron una herencia autosómica dominante con penetración disminuida y mosaicismo gonadal parental. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323639010 Grange syndrome has characteristics of stenosis or occlusion of multiple arteries (including the renal, cerebral and abdominal vessels), hypertension, brachysyndactyly, syndactyly, increased bone fragility, and learning difficulties or borderline intellectual deficit. So far, the syndrome has been reported in six patients from three families. Congenital heart defects were also reported in some cases. The mode of transmission remains unclear, both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance with decreased penetrance and parental gonadal mosaicism have been proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401616017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early onset of hypertension and multifocal stenotic lesions of various arteries (including cerebral, renal, abdominal, and coronary). Variable additional features include learning difficulties, mild facial dysmorphism, anomalies of the fingers and toes, bone fragility, and congenital heart defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401617014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early onset of hypertension and multifocal stenotic lesions of various arteries (including cerebral, renal, abdominal, and coronary). Variable additional features include learning difficulties, mild facial dysmorphism, anomalies of the fingers and toes, bone fragility, and congenital heart defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)	es un[a]	Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136028014	síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136029018	síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136030011	síndrome de Grange	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323635016	Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323636015	Progressive arterial occlusive disease, hypertension, heart defect, bone fragility, brachysyndactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323637012	Grange syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323638019	Grange occlusive arterial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148565014	Síndrome caracterizado por estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluidos vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, aumento de la fragilidad ósea y dificultades de aprendizaje o déficit intelectual limítrofe. Hasta la fecha, el síndrome ha sido informado en seis pacientes de tres familias. En algunos casos también se informaron defectos cardíacos. Aún no se ha identificado con certeza el modo de transmisión y se propusieron una herencia autosómica dominante con penetración disminuida y mosaicismo gonadal parental.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323639010	Grange syndrome has characteristics of stenosis or occlusion of multiple arteries (including the renal, cerebral and abdominal vessels), hypertension, brachysyndactyly, syndactyly, increased bone fragility, and learning difficulties or borderline intellectual deficit. So far, the syndrome has been reported in six patients from three families. Congenital heart defects were also reported in some cases. The mode of transmission remains unclear, both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance with decreased penetrance and parental gonadal mosaicism have been proposed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401616017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early onset of hypertension and multifocal stenotic lesions of various arteries (including cerebral, renal, abdominal, and coronary). Variable additional features include learning difficulties, mild facial dysmorphism, anomalies of the fingers and toes, bone fragility, and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401617014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early onset of hypertension and multifocal stenotic lesions of various arteries (including cerebral, renal, abdominal, and coronary). Variable additional features include learning difficulties, mild facial dysmorphism, anomalies of the fingers and toes, bone fragility, and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)