717825008: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)\neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141090011 neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141091010 neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323640012 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323641011 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323642016 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastroesophageal reflux en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323643014 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastrooesophageal reflux en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323644015 HSAN1B - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149045017 Enfermedad caracterizada por la asociación de neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. Hasta la fecha se describió en dos familias. Se inicia en la vida adulta con pérdida sensitiva distal debida a una neuropatía axónica, reflujo gastroesofágico y tos desencadenada por olores nocivos o por presión en el conducto auditivo externo. La tos puede ser severa y dar lugar a síncope y desprendimiento de retina. Otras características incluyen aclaramiento de la garganta, voz ronca e hipoacusia neurosensorial. Se observó una relación con el cromosoma 3p22-p24 en ambas familias informadas. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323645019 Characterized by the association of type 1 hereditary sensory and autonomic neuropathy with paroxysmal cough and gastroesophageal reflux. So far, it has been described in two families. Onset occurs in adulthood with distal sensory loss due to an axonal neuropathy, gastroesophageal reflux, and cough triggered by noxious odors or by pressure in the external auditory canal. The cough may be severe leading to syncope and retinal detachment. Additional features include throat clearing, a hoarse voice, and sensorineural hearing loss. Linkage to chromosome 3p22-p24 was found in both reported families. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323646018 Characterised by the association of type 1 hereditary sensory and autonomic neuropathy with paroxysmal cough and gastrooesophageal reflux. So far, it has been described in two families. Onset occurs in adulthood with distal sensory loss due to an axonal neuropathy, gastrooesophageal reflux, and cough triggered by noxious odours or by pressure in the external auditory canal. The cough may be severe leading to syncope and retinal detachment. Additional features include throat clearing, a hoarse voice, and sensorineural hearing loss. Linkage to chromosome 3p22-p24 was found in both reported families. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401618016 Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 1B (HSAN1B) is characterized by the association of type 1 HSAN with paroxysmal cough and gastroesophageal reflux (GOR). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401619012 Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 1B (HSAN1B) is characterised by the association of type 1 HSAN with paroxysmal cough and gastro-oesophageal reflux (GOR). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	es un[a]	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141090011	neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141091010	neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323640012	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323641011	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323642016	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastroesophageal reflux	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323643014	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastrooesophageal reflux	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323644015	HSAN1B - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149045017	Enfermedad caracterizada por la asociación de neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. Hasta la fecha se describió en dos familias. Se inicia en la vida adulta con pérdida sensitiva distal debida a una neuropatía axónica, reflujo gastroesofágico y tos desencadenada por olores nocivos o por presión en el conducto auditivo externo. La tos puede ser severa y dar lugar a síncope y desprendimiento de retina. Otras características incluyen aclaramiento de la garganta, voz ronca e hipoacusia neurosensorial. Se observó una relación con el cromosoma 3p22-p24 en ambas familias informadas. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323645019	Characterized by the association of type 1 hereditary sensory and autonomic neuropathy with paroxysmal cough and gastroesophageal reflux. So far, it has been described in two families. Onset occurs in adulthood with distal sensory loss due to an axonal neuropathy, gastroesophageal reflux, and cough triggered by noxious odors or by pressure in the external auditory canal. The cough may be severe leading to syncope and retinal detachment. Additional features include throat clearing, a hoarse voice, and sensorineural hearing loss. Linkage to chromosome 3p22-p24 was found in both reported families. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323646018	Characterised by the association of type 1 hereditary sensory and autonomic neuropathy with paroxysmal cough and gastrooesophageal reflux. So far, it has been described in two families. Onset occurs in adulthood with distal sensory loss due to an axonal neuropathy, gastrooesophageal reflux, and cough triggered by noxious odours or by pressure in the external auditory canal. The cough may be severe leading to syncope and retinal detachment. Additional features include throat clearing, a hoarse voice, and sensorineural hearing loss. Linkage to chromosome 3p22-p24 was found in both reported families. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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