Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141092015 | neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141093013 | neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323647010 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323648017 | Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3323649013 | HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) with deafness and global delay | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149046016 | Este síndrome se caracteriza por neuropatía axónica autonómica y sensitiva, hipoacusia neurosensitiva y retraso del desarrollo global persistente. Se describió en cuatro individuos de una familia libanesa cosanguínea. Se inició en la lactancia con retraso del desarrollo moderado, hipotonía y arreflexia. Otros hallazgos menos constantes incluyeron debilidad, características dismórficas variables, inestabilidad y atrofia óptica. La transmisión sería autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3323650013 | This syndrome has characteristics of sensory and autonomic axonal neuropathy, sensorineural hearing loss and persistent global developmental delay. It has been described in four individuals from a consanguineous Lebanese family. Onset occurred in infancy with moderate developmental delay, hypotonia and areflexia. Other less constant findings included weakness, variable dysmorphic features, unsteadiness, and optic atrophy. Transmission appears to be autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401620018 | This syndrome is characterized by a sensory and autonomic axonal neuropathy, sensorineural hearing loss and persistent global developmental delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401621019 | This syndrome is characterised by a sensory and autonomic axonal neuropathy, sensorineural hearing loss and persistent global developmental delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR