717914000: Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141230017 síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141231018 síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141232013 síndrome de Frydman Cohen Karmon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324391012 Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324392017 Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324393010 Frydman Cohen Karmon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149234012 Síndrome caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropia en V y debilidad de músculos extraoculares y frontales, sindactilia de dedos de los pies, baja estatura, prognatismo, hipertrofia y fusión de las cejas. Se describió en seis miembros de tres familias emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324395015 Syndrome with the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia and weakness of extraocular and frontal muscles, syndactyly of the toes, short stature, prognathism, hypertrophy and fusion of the eyebrows. It has been described in six members of three related families. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401633012 A rare syndrome characterized by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401634018 A rare syndrome characterised by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dedo de pie	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	Esotropia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	Syndactyly of toes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	blefarofimosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	esotropía infantil (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dedo de pie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141230017	síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141231018	síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141232013	síndrome de Frydman Cohen Karmon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324391012	Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324392017	Blepharophimosis, ptosis, esotropia, syndactyly, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324393010	Frydman Cohen Karmon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149234012	Síndrome caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropia en V y debilidad de músculos extraoculares y frontales, sindactilia de dedos de los pies, baja estatura, prognatismo, hipertrofia y fusión de las cejas. Se describió en seis miembros de tres familias emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324395015	Syndrome with the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia and weakness of extraocular and frontal muscles, syndactyly of the toes, short stature, prognathism, hypertrophy and fusion of the eyebrows. It has been described in six members of three related families. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401633012	A rare syndrome characterized by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401634018	A rare syndrome characterised by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)