717915004: Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141233015 síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141234014 síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324394016 Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324396019 Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149235013 Síndrome caracterizado por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia de cristalino y miopía de alto grado. Se describió en tres miembros de una familia (la madre y sus dos hijas). La transmisión sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324397011 This syndrome has characteristics of bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high myopia. It has been described in three members of one family (in a mother and her two daughters). Transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401635017 A rare, genetic, lens position anomaly disease characterized by bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high grade myopia. Additional reported manifestations include abnormally long eye globes and signs of levator aponeurosis disinsertion. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401636016 A rare, genetic, lens position anomaly disease characterised by bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high grade myopia. Additional reported manifestations include abnormally long eye globes and signs of levator aponeurosis disinsertion. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	Severe myopia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es un[a]	cristalino ectópico congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	morfología asociada	Congenital ectopia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141233015	síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141234014	síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324394016	Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324396019	Blepharoptosis, myopia, ectopia lentis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149235013	Síndrome caracterizado por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia de cristalino y miopía de alto grado. Se describió en tres miembros de una familia (la madre y sus dos hijas). La transmisión sería autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324397011	This syndrome has characteristics of bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high myopia. It has been described in three members of one family (in a mother and her two daughters). Transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401635017	A rare, genetic, lens position anomaly disease characterized by bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high grade myopia. Additional reported manifestations include abnormally long eye globes and signs of levator aponeurosis disinsertion. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401636016	A rare, genetic, lens position anomaly disease characterised by bilateral congenital blepharoptosis, ectopia lentis and high grade myopia. Additional reported manifestations include abnormally long eye globes and signs of levator aponeurosis disinsertion. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)