717920004: Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)

\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141243017 síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141244011 síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324398018 Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324399014 Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148673011 Este síndrome asocia pérdida visual progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia de dedos de las manos y los pies. El síndrome se describió en cuatro pacientes (tres varones y una mujer) de una misma familia. Los varones presentaban el fenotipo completo, mientras que la mujer sólo presentaba ceguera. No se observaron mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas con otros síndromes que se presentan hallazgos clínicos similares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324400019 This syndrome associates progressive visual loss with scoliosis or kyphoscoliosis and arachnodactyly of the fingers and toes. The syndrome has been described in four patients (three males and one female) from the same family. The male patients presented with the complete phenotype while the female patient suffered only from blindness. No mutations were found in the FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes that are associated with other syndromes presenting similar clinical findings. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401639011 This syndrome associates progressive visual loss with scoliosis or kyphoscoliosis and arachnodactyly of the fingers and toes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es un[a]	ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141243017	síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141244011	síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324398018	Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324399014	Blindness, scoliosis, arachnodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148673011	Este síndrome asocia pérdida visual progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia de dedos de las manos y los pies. El síndrome se describió en cuatro pacientes (tres varones y una mujer) de una misma familia. Los varones presentaban el fenotipo completo, mientras que la mujer sólo presentaba ceguera. No se observaron mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas con otros síndromes que se presentan hallazgos clínicos similares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324400019	This syndrome associates progressive visual loss with scoliosis or kyphoscoliosis and arachnodactyly of the fingers and toes. The syndrome has been described in four patients (three males and one female) from the same family. The male patients presented with the complete phenotype while the female patient suffered only from blindness. No mutations were found in the FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes that are associated with other syndromes presenting similar clinical findings.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401639011	This syndrome associates progressive visual loss with scoliosis or kyphoscoliosis and arachnodactyly of the fingers and toes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)