Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141284019 | hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141285018 | hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324406013 | Body skin hyperlaxity due to vitamin K dependent coagulation factor deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324407016 | Body skin hyperlaxity due to vitamin K dependent coagulation factor deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324408014 | PXE (pseudoxanthoma elasticum) like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3324409018 | Pseudoxanthoma elasticum-like syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148674017 | Este síndrome se caracteriza por hiperlaxitud cutánea que afecta a todo el cuerpo. Se describió en seis pacientes. El fenotipo está vinculado con una deficiencia de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K y el síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen GGCX. Este gen codifica la gamma-glutamil carboxilasa, una enzima que previamente había sido implicada en deficiencias congénitas de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K. El síndrome debe distinguirse del pseudoxantoma elástico y del cutis laxo, en los cuales los pliegues cutáneos excesivos se limitan a zonas específicas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3324410011 | This syndrome has characteristics of hyperlaxity of the skin involving the entire body. It has been described in six patients. The phenotype is linked to a deficiency in vitamin K-dependent clotting factors and the syndrome has been associated with mutations in the GGCX gene. This gene encodes gamma-glutamyl carboxylase, an enzyme that has already been implicated in congenital vitamin K-dependent clotting factor deficiencies. This syndrome should be distinguished from pseudoxanthoma elasticum and cutis laxa in which the excessive skin folding is limited to specific zones. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401642017 | A rare genetic skin disease characterized by severe skin laxity affecting the trunk and limbs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401643010 | A rare genetic skin disease characterised by severe skin laxity affecting the trunk and limbs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) | Due to | déficit de los factores de la coagulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) | es un[a] | trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR