717943008: Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137960014	síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137961013	síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324414019	Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324415018	Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324416017	Goossens Devriendt syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148781018	Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, un defecto cardíaco congénito, polidactilia postaxial, malformación cerebral, cabello anormal con calvicie temporal y dismorfismo facial acentuado. Se informó en dos hermanos hijos de padres no emparentados. Uno de ellos falleció y el paciente sobreviviente presentó retraso del crecimiento posnatal y retraso del desarrollo severo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324417014	Goossens-Devriendt syndrome has characteristics of intrauterine growth retardation, a congenital heart defect, postaxial polydactyly, brain malformation, abnormal hair with temporal balding and marked facial dysmorphism. It has been reported in two siblings from unrelated parents. One of the siblings died and the surviving patient showed postnatal growth retardation and severe developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401646019	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine growth retardation, multiple congenital malformations (such as brain malformations including ectopic neuro-pituitary gland, hypoplastic adenopituitary, and hypoplastic cerebellar vermis, cardiac and renal anomalies, and postaxial polydactyly), abnormal hair structure with temporal balding, and dysmorphic facial features with hypoplastic nasal bridge, anteverted nostrils, dysplastic ears, long and smooth philtrum, narrow upper lip, and prominent, asymmetric lower lip. Postnatal growth retardation and severe developmental delay have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401647011	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intrauterine growth retardation, multiple congenital malformations (such as brain malformations including ectopic neuro-pituitary gland, hypoplastic adenopituitary, and hypoplastic cerebellar vermis, cardiac and renal anomalies, and postaxial polydactyly), abnormal hair structure with temporal balding, and dysmorphic facial features with hypoplastic nasal bridge, anteverted nostrils, dysplastic ears, long and smooth philtrum, narrow upper lip, and prominent, asymmetric lower lip. Postnatal growth retardation and severe developmental delay have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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