717944002: Branchiogenic deafness syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva\síndrome branquigénico con sordera (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141288016 síndrome branquigénico con sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141289012 síndrome branquigénico con sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324418016 Branchiogenic deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324419012 Branchiogenic deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324420018 Megarbane Loiselet syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148914012 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, descrito hasta la fecha en una familia, caracterizado por quistes o fístulas branquiales, malformaciones auriculares, sordera congénita (de conducción, neurosensorial y mixta), hipoplasia de conducto auditivo interno, estrabismo, trismo, anomalías de los quintos dedos de las manos, lesiones vitiliginosas, baja estatura y discapacidad para el aprendizaje leve. No se observan anomalías renales y uretrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3324421019 A multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, with characteristics of branchial cysts or fistula, ear malformations, congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed), internal auditory canal hypoplasia, strabismus, trismus, abnormal fifth fingers, vitiliginous lesions, short stature and mild learning disability. Renal and urethral abnormalities are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401648018 Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterized by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and ureteral abnormalities are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401649014 Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterised by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and ureteral abnormalities are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141288016	síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141289012	síndrome branquigénico con sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324418016	Branchiogenic deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324419012	Branchiogenic deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324420018	Megarbane Loiselet syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148914012	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas, descrito hasta la fecha en una familia, caracterizado por quistes o fístulas branquiales, malformaciones auriculares, sordera congénita (de conducción, neurosensorial y mixta), hipoplasia de conducto auditivo interno, estrabismo, trismo, anomalías de los quintos dedos de las manos, lesiones vitiliginosas, baja estatura y discapacidad para el aprendizaje leve. No se observan anomalías renales y uretrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324421019	A multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, with characteristics of branchial cysts or fistula, ear malformations, congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed), internal auditory canal hypoplasia, strabismus, trismus, abnormal fifth fingers, vitiliginous lesions, short stature and mild learning disability. Renal and urethral abnormalities are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401648018	Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterized by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and ureteral abnormalities are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401649014	Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterised by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and ureteral abnormalities are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)