717945001: Brain anomaly, severe intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1813111000209119	síndrome de anomalía cerebral, retardo mental severo, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1813121000209114	síndrome de anomalía cerebral, retardo mental severo, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2887331000209118	síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2887341000209110	síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137954014	síndrome de anomalía cerebral, retardo mental severo, dosplasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137955010	síndrome de anomalía cerebral, retardo mental severo, dosplasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137956011	síndrome BRESEK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324422014	Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324423016	Brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324424010	BRESEK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324426012	X-linked mental retardation Reish type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155338014	Brain anomaly, severe intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155339018	Brain anomaly, severe intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155341017	BRESEK (brain anomaly, severe mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformity, ear anomaly, kidney dysplasia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2887351000209112	Un retraso mental ligado al cromosoma X caracterizado por anomalías cerebrales, retraso mental severo, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías auriculares u oculares (desarrollo anómalo, nervios ópticos pequeños, orejas de implantación baja y grandes con pérdida de la audición) y displasia o hipoplasia renales. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció poco tiempo después del nacimiento. Uno de los hermanos también presentaba enfermedad de Hirschsprung y fisura de paladar/criptorquidia. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148779015	Un retraso mental ligado al cromosoma X caracterizado por anomalías cerebrales, retraso mental severo, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías auriculares u oculares (desarrollo anómalo, nervios ópticos pequeños, orejas de implantación baja y grandes con pérdida de la audición) y displasia o hipoplasia renales. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció poco tiempo después del nacimiento. Uno de los hermanos también presentaba enfermedad de Hirschsprung y fisura de paladar/criptorquidia. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3324442017	X-linked mental retardation with characteristics of Brain anomalies, severe mental Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal deformities (vertebral anomalies, scoliosis, polydactyly), Ear/eye anomalies (maldevelopment, small optic nerves, low set and large ears with hearing loss) and Kidney dysplasia/hypoplasia (giving the acronym BRESEK syndrome). It has been described in two brothers, one of whom died shortly after birth. One of the brothers also had Hirschsprung disease and Cleft palate/cryptorchidism (giving the acronym: BRESHECK syndrome). Transmission is X-linked dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155340016	X-linked syndrome with characteristics of brain anomalies, severe intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities (vertebral anomalies, scoliosis, polydactyly), ear/eye anomalies (maldevelopment, small optic nerves, low set and large ears with hearing loss) and kidney dysplasia/hypoplasia (giving the acronym BRESEK syndrome). It has been described in two brothers, one of who died shortly after birth. One of the brothers also had Hirschsprung disease and Cleft palate/cryptorchidism (giving the acronym: BRESHECK syndrome). Transmission is X-linked dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401650014	A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterized by brain anomalies (thinning of the corpus callosum with dilatation of ventricles), intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities (vertebral anomalies, scoliosis, polydactyly), ear/eye anomalies (maldevelopment, small optic nerves, low set and large ears with hearing loss) and kidney dysplasia/hypoplasia. In the case that clinical manifestation is also associated to Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism, it is named as BRESHECK syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401651013	A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterised by brain anomalies (thinning of the corpus callosum with dilatation of ventricles), intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities (vertebral anomalies, scoliosis, polydactyly), ear/eye anomalies (maldevelopment, small optic nerves, low set and large ears with hearing loss) and kidney dysplasia/hypoplasia. In the case that clinical manifestation is also associated to Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism, it is named as BRESHECK syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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