717968005: Melanoma and neural system tumor syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132473012 síndrome de melanoma y tumor del sistema neural es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132474018 síndrome de melanoma y tumor del sistema neural (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310727012 Melanoma and neural system tumour syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310737019 Melanoma and neural system tumor syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310738012 Melanoma and neural system tumor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134557015 Una asociación tumoral extremadamente rara caracterizada por la predisposición doble a melanoma y tumores del sistema neural (típicamente astrocitoma). Hasta la fecha se informaron menos de 20 familias afectadas. Los individuos afectados presentaban melanomas cutáneos asociados con nevos displásicos, astrocitoma, tumores benignos o malignos de la vaina de nervios periféricos, neurofibroma, meduloblastoma, glioblastoma multiforme, ependimoma, glioma y meningioma. En algunos casos, se describió primero el melanoma seguido de los tumores del sistema nervioso y en otros, el melanoma fue un cáncer secundario. Se desconoce la etiología de esta asociación de tumores. Se cree que mutaciones genéticas o deleciones germinales subyacen en este síndrome de susceptibilidad al cáncer. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310739016 An extremely rare tumor association characterized by dual predisposition to melanoma and neural system tumors (typically astrocytoma). Fewer than 20 affected families have been reported to date. Affected individuals had cutaneous melanoma in association with dysplastic nevi, astrocytoma, benign or malignant peripheral nerve sheath tumor, neurofibroma, medulloblastoma, glioblastoma multiforme, ependymoma, glioma, and meningioma. In some cases, melanoma was described first followed by nervous system tumors, and in other cases, melanoma was a secondary cancer. The etiology of this tumor association is unknown. Genetic mutations or germline deletions are thought to underlie this cancer susceptibility syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310740019 An extremely rare tumour association characterised by dual predisposition to melanoma and neural system tumours (typically astrocytoma). Fewer than 20 affected families have been reported to date. Affected individuals had cutaneous melanoma in association with dysplastic nevi, astrocytoma, benign or malignant peripheral nerve sheath tumour, neurofibroma, medulloblastoma, glioblastoma multiforme, ependymoma, glioma, and meningioma. In some cases, melanoma was described first followed by nervous system tumours, and in other cases, melanoma was a secondary cancer. The aetiology of this tumour association is unknown. Genetic mutations or germline deletions are thought to underlie this cancer susceptibility syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401656015 Melanoma and neural system tumor syndrome is an extremely rare tumor association characterized by dual predisposition to melanoma and neural system tumors. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401657012 Melanoma and neural system tumour syndrome is an extremely rare tumour association characterised by dual predisposition to melanoma and neural system tumours. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	morfología asociada	melanoma maligno (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	morfología asociada	neoplasia maligna (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	Malignant melanoma of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	Malignant neoplasm of nervous system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	morfología asociada	neoplasia maligna primaria, secundaria o de origen incierto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	morfología asociada	melanoma maligno - categoría (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132473012	síndrome de melanoma y tumor del sistema neural	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132474018	síndrome de melanoma y tumor del sistema neural (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310727012	Melanoma and neural system tumour syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310737019	Melanoma and neural system tumor syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310738012	Melanoma and neural system tumor syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134557015	Una asociación tumoral extremadamente rara caracterizada por la predisposición doble a melanoma y tumores del sistema neural (típicamente astrocitoma). Hasta la fecha se informaron menos de 20 familias afectadas. Los individuos afectados presentaban melanomas cutáneos asociados con nevos displásicos, astrocitoma, tumores benignos o malignos de la vaina de nervios periféricos, neurofibroma, meduloblastoma, glioblastoma multiforme, ependimoma, glioma y meningioma. En algunos casos, se describió primero el melanoma seguido de los tumores del sistema nervioso y en otros, el melanoma fue un cáncer secundario. Se desconoce la etiología de esta asociación de tumores. Se cree que mutaciones genéticas o deleciones germinales subyacen en este síndrome de susceptibilidad al cáncer.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310739016	An extremely rare tumor association characterized by dual predisposition to melanoma and neural system tumors (typically astrocytoma). Fewer than 20 affected families have been reported to date. Affected individuals had cutaneous melanoma in association with dysplastic nevi, astrocytoma, benign or malignant peripheral nerve sheath tumor, neurofibroma, medulloblastoma, glioblastoma multiforme, ependymoma, glioma, and meningioma. In some cases, melanoma was described first followed by nervous system tumors, and in other cases, melanoma was a secondary cancer. The etiology of this tumor association is unknown. Genetic mutations or germline deletions are thought to underlie this cancer susceptibility syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310740019	An extremely rare tumour association characterised by dual predisposition to melanoma and neural system tumours (typically astrocytoma). Fewer than 20 affected families have been reported to date. Affected individuals had cutaneous melanoma in association with dysplastic nevi, astrocytoma, benign or malignant peripheral nerve sheath tumour, neurofibroma, medulloblastoma, glioblastoma multiforme, ependymoma, glioma, and meningioma. In some cases, melanoma was described first followed by nervous system tumours, and in other cases, melanoma was a secondary cancer. The aetiology of this tumour association is unknown. Genetic mutations or germline deletions are thought to underlie this cancer susceptibility syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401656015	Melanoma and neural system tumor syndrome is an extremely rare tumor association characterized by dual predisposition to melanoma and neural system tumors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401657012	Melanoma and neural system tumour syndrome is an extremely rare tumour association characterised by dual predisposition to melanoma and neural system tumours.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)