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718099006: Enlarged parietal foramina (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132706018 agujeros parietales aumentados de tamaño es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132707010 agujeros parietales aumentados de tamaño (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132708017 marcas de Catlin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132709013 cráneo bífido hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311159015 Enlarged parietal foramina (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311160013 Enlarged parietal foramina en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311161012 Catlin marks en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311162017 Hereditary cranium bifidum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311163010 Symmetric parietal foramina en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134560010 Un defecto del desarrollo caracterizado por defecto variable de la osificación intramembranosa de los huesos parietales, que puede ser asintomático, sintomático o asociarse con otras patologías. Es un trastorno congénito causado por osificación insuficiente alrededor de la muesca parietal. En la mayoría de los casos, es el resultado de mutaciones de pérdida de función heterocigotas en genes homeobox humanos, MSX2 (5q35.2) y ALX4 (11p11.2), que codifican factores de transcripción involucrados en el desarrollo del esqueleto. La transmisión es autosómica dominante con penetración elevada pero incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311165015 A developmental defect with manifestation of variable intramembranous ossification defects of the parietal bones, which is asymptomatic, symptomatic or associated with other pathologies. A congenital disorder caused by insufficient ossification around the parietal notch. In most cases this results from heterozygous loss of function mutations in human homeobox genes, MSX2 (5q35.2) and ALX4 (11p11.2), which encode transcription factors involved in skeletal development. Transmission is autosomal dominant with high but incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401667019 Enlarged parietal foramina (EPF) is a developmental defect, characterized by variable intramembranous ossification defects of the parietal bones, which is either asymptomatic, symptomatic (headaches, nausea, vomiting, intellectual disability) or associated with other pathologies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401668012 Enlarged parietal foramina (EPF) is a developmental defect, characterised by variable intramembranous ossification defects of the parietal bones, which is either asymptomatic, symptomatic (headaches, nausea, vomiting, intellectual disability) or associated with other pathologies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
agujeros parietales aumentados de tamaño Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales aumentados de tamaño morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales aumentados de tamaño sitio del hallazgo Structure of parietal foramen true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales aumentados de tamaño ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales aumentados de tamaño interpreta osteogénesis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales aumentados de tamaño tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] Congenital anomaly of parietal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] defecto de osificación del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño tiene manifestación definitoria (atributo) trastorno óseo funcional false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales aumentados de tamaño ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales aumentados de tamaño sitio del hallazgo Structure of parietal foramen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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