718103001: Hereditary geniospasm (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\genioespasmo hereditario

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\genioespasmo hereditario
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\genioespasmo hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\genioespasmo hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\genioespasmo hereditario
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario
\enfermedad\Movement disorder\genioespasmo hereditario
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\genioespasmo hereditario

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132310018 genioespasmo hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132311019 genioespasmo hereditario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132312014 temblor de mentón familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310457019 Hereditary geniospasm (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310458012 Hereditary geniospasm en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311096010 Familial trembling of chin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311180014 Hereditary chin trembling en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134562019 Un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario del mentón y el labio inferior. El trastorno se describió en menos de 25 familias de Europa y EE.UU., con un ligero predominio en los varones. Suele iniciarse en la infancia y lo precipitan el estrés y las emociones. Los episodios pueden producirse durante el sueño. No se informaron anomalías neurológicas asociadas. Es posible la mejoría sintomática con la edad. La herencia es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311181013 A movement disorder with manifestation of episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip. The disorder has been described in less than 25 families from Europe and the USA, with a slight male preponderance. Onset usually occurs in childhood and may be precipitated by stress and emotion. Episodes may occur during sleep. There are no associated neurological abnormalities. Spontaneous improvement with age is possible. Inheritance is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401669016 A rare genetic tremor disorder characterized by recurrent episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip due to isolated myoclonus of the mentalis muscle. Patients may represent more severe symptoms such as tongue biting and psychological distress. Even though neurological abnormalities are not associated, occasional involvement of sleep disorders and other facial muscles have been described. Sporadic cases were also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401670015 A rare genetic tremor disorder characterised by recurrent episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip due to isolated myoclonus of the mentalis muscle. Patients may represent more severe symptoms such as tongue biting and psychological distress. Even though neurological abnormalities are not associated, occasional involvement of sleep disorders and other facial muscles have been described. Sporadic cases were also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
genioespasmo hereditario	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
genioespasmo hereditario	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario	es un[a]	Facial nerve disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genioespasmo hereditario	sitio del hallazgo	Facial nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132310018	genioespasmo hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132311019	genioespasmo hereditario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132312014	temblor de mentón familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310457019	Hereditary geniospasm (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310458012	Hereditary geniospasm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311096010	Familial trembling of chin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311180014	Hereditary chin trembling	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134562019	Un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario del mentón y el labio inferior. El trastorno se describió en menos de 25 familias de Europa y EE.UU., con un ligero predominio en los varones. Suele iniciarse en la infancia y lo precipitan el estrés y las emociones. Los episodios pueden producirse durante el sueño. No se informaron anomalías neurológicas asociadas. Es posible la mejoría sintomática con la edad. La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311181013	A movement disorder with manifestation of episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip. The disorder has been described in less than 25 families from Europe and the USA, with a slight male preponderance. Onset usually occurs in childhood and may be precipitated by stress and emotion. Episodes may occur during sleep. There are no associated neurological abnormalities. Spontaneous improvement with age is possible. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401669016	A rare genetic tremor disorder characterized by recurrent episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip due to isolated myoclonus of the mentalis muscle. Patients may represent more severe symptoms such as tongue biting and psychological distress. Even though neurological abnormalities are not associated, occasional involvement of sleep disorders and other facial muscles have been described. Sporadic cases were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401670015	A rare genetic tremor disorder characterised by recurrent episodes of involuntary tremor of the chin and lower lip due to isolated myoclonus of the mentalis muscle. Patients may represent more severe symptoms such as tongue biting and psychological distress. Even though neurological abnormalities are not associated, occasional involvement of sleep disorders and other facial muscles have been described. Sporadic cases were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)