718106009: síndrome de hiperinsulinismo e hiperamonemia (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Hyperammonemia\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132227012	síndrome de hiperinsulinismo e hiperamoniemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132228019	síndrome de hiperinsulinismo e hiperamoniemia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304054016	Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304055015	Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304056019	Hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317441000209111	síndrome de hiperinsulinismo e hiperamonemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317451000209113	síndrome de hiperinsulinismo e hiperamonemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317471000209116	síndrome de hiperinsulinismo e hiperamonemia asociado con el gen GLUD1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5285668015	GLUD1 related hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285669011	Glutamate dehydrogenase 1 related hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285670012	GLUD1 related hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285671011	Glutamate dehydrogenase 1 related hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134563012	Una forma frecuente de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido caracterizado por secreción excesiva e incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamoniemia asintomática y episodios recurrentes de hipoglucemia profunda inducida por ayuno y comidas ricas en proteínas, que requiere un tratamiento rápido e intensivo para prevenir las secuelas neurológicas. Pueden producirse, además, epilepsia y déficit cognitivo no relacionados con la hipoglucemia.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311195011	A frequent form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterized by an excessive uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia), asymptomatic hyperammonemia and recurrent episodes of profound hypoglycemia induced by fasting and protein rich meals, requiring rapid and intensive treatment to prevent neurological sequelae. Epilepsy and cognitive deficit that are unrelated to hypoglycemia may also occur.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311196012	A frequent form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism characterised by an excessive uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycaemia), asymptomatic hyperammonaemia and recurrent episodes of profound hypoglycaemia induced by fasting and protein rich meals, requiring rapid and intensive treatment to prevent neurological sequelae. Epilepsy and cognitive deficit that are unrelated to hypoglycaemia may also occur.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317461000209110	Una forma frecuente de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido caracterizado por secreción excesiva e incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia asintomática y episodios recurrentes de hipoglucemia profunda inducida por ayuno y comidas ricas en proteínas, que requiere un tratamiento rápido e intensivo para prevenir las secuelas neurológicas. Pueden producirse, además, epilepsia y déficit cognitivo no relacionados con la hipoglucemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401675013	A rare diffuse form of congenital hyperinsulinism characterized by an excessive/ uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia), chronic hyperammonemia and recurrent episodes of hypoglycemia induced by fasting and protein rich meals. Epilepsy and cognitive deficit, which are unrelated to hypoglycemia but possibly related to the chronic hyperammonemia, may also occur. This disorder is usually responsive to diazoxide treatment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401676014	A rare diffuse form of congenital hyperinsulinism characterised by an excessive/ uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycaemia), chronic hyperammonaemia and recurrent episodes of hypoglycaemia induced by fasting and protein rich meals. Epilepsy and cognitive deficit, which are unrelated to hypoglycaemia but possibly related to the chronic hyperammonaemia, may also occur. This disorder is usually responsive to diazoxide treatment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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