Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3133402013 | inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133403015 | inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133404014 | inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de JAK3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311199017 | T-cell negative B-cell positive severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311208014 | Severe combined immunodeficiency T-cell negative B-cell positive due to janus kinase-3 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311209018 | Severe combined immunodeficiency T-cell negative B-cell positive due to janus kinase-3 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134564018 | Una forma de inmunodeficiencia combinada con infecciones recurrentes y severas, asociada con diarrea y falta de progreso. La enfermedad se caracteriza por ausencia de células T y NK (asesinas naturales) circulantes y cantidades normales de linfocitos B. Es el resultado de un defecto en el gen JAK3 que codifica una tirosina cinasa intracelular, la cinasa 3 activadora de Jano, necesaria para la señalización mediada por citocinas. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311200019 | A form of severe combined immunodeficiency with severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive. The disease is characterized by a lack of circulating T and NK (Natural Killer) cells and normal number of B lymphocytes. Results from a defect in the JAK3 gene encoding an intracellular tyrosine kinase, the Janus activating kinase 3 required for cytokine-mediated signalling. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311201015 | A form of severe combined immunodeficiency with severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive. The disease is characterised by a lack of circulating T and NK (Natural Killer) cells and normal number of B lymphocytes. Results from a defect in the JAK3 gene encoding an intracellular tyrosine kinase, the Janus activating kinase 3 required for cytokine-mediated signalling. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401677017 | Severe combined immunodeficiency (SCID) T-B+ due to JAK3 deficiency is a form of SCID characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401678010 | Severe combined immunodeficiency (SCID) T-B+ due to JAK3 deficiency is a form of SCID characterised by severe and recurrent infections, associated with diarrhoea and failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | es un[a] | inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | Due to | Genetic mutation (finding) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | es un[a] | Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | sitio del hallazgo | estructura de sistema corporal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 | tiene manifestación definitoria (atributo) | hallazgo del sistema inmunológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR