718180000: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2533091000209119 distrofia muscular de las cinturas de los miembros debida a deficiencia de la proteína relacionada a fukutina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131019014 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131020015 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131021016 distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica tipo 2F autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311396016 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311397013 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311398015 Limb girdle muscular dystrophy due to deficiency of fukutin related protein en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131022011 Una distrofia muscular de las cinturas de las extremidades caracterizada por debilidad proximal de las cinturas escapular y pélvica, predominante en las piernas, con escápulas aladas moderadas bilaterales, debilidad de músculos abdominales, marcha de pato, hipertrofia de las pantorrillas, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311399011 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) is a form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of proximal limb girdle weakness predominant in the legs together with bilateral moderate scapulae winging, abdominal muscle weakness, waddling gait, calf hypertrophy, cardiomyopathy and respiratory insufficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401697010 A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterized by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401698017 A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterised by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	es un[a]	distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2533091000209119	distrofia muscular de las cinturas de los miembros debida a deficiencia de la proteína relacionada a fukutina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131019014	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131020015	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131021016	distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica tipo 2F autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311396016	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311397013	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311398015	Limb girdle muscular dystrophy due to deficiency of fukutin related protein	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131022011	Una distrofia muscular de las cinturas de las extremidades caracterizada por debilidad proximal de las cinturas escapular y pélvica, predominante en las piernas, con escápulas aladas moderadas bilaterales, debilidad de músculos abdominales, marcha de pato, hipertrofia de las pantorrillas, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311399011	Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) is a form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of proximal limb girdle weakness predominant in the legs together with bilateral moderate scapulae winging, abdominal muscle weakness, waddling gait, calf hypertrophy, cardiomyopathy and respiratory insufficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401697010	A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterized by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401698017	A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterised by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)