718182008: Combined pituitary hormone deficiency genetic form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132036015 forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132037012 forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132038019 hipopituitarismo congénito familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311172019 Familial congenital hypopituitarism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311175017 Combined pituitary hormone deficiency genetic form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311409015 Combined pituitary hormone deficiency genetic form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311410013 Multiple pituitary hormone deficiency genetic form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516831000209110 Deficiencia congénita múltiple de hormonas hipofisarias incluyendo las hormonas somatotrofa, tirotrofa, lactotrofa, corticotrofa o gonadotrofa, debida a mutaciones de los factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis de la hipófisis. Es rara cuando se compara con la elevada incidencia de hipopituitarismo inducido por adenomas hipofisarios, cirugía transesfenoidal o radioterapia. La presentación clínica es variable, según el tipo y la severidad de las deficiencias y de la edad en el momento del diagnóstico. Si no se trata, los principales síntomas incluyen baja estatura, alteraciones cognitivas o pubertad tardía. Se debe a mutaciones de diversos genes que codifican factores de transcripción hipofisarios. Se debe sospechar el diagnóstico cuando se han descartado las causas evidentes de hipopituitarismo. El tipo de transmisión varía según el factor y la mutación involucrados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134561014 Deficiencia congénita múltiple de hormonas hipofisarias incluyendo las hormanas somatotrofa, tirotrofa, lactotrofa, corticotrofa o gonadotrofa, debida a mutaciones de los factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis de la hipófisis. Es rara cuando se compara con la elevada incidencia de hipopituitarismo inducido por adenomas hipofisarios, cirugía transesfenoidal o radioterapia. La presentación clínica es variable, según el tipo y la severidad de las deficiencias y de la edad en el momento del diagnóstico. Si no se trata, los principales síntomas incluyen baja estatura, alteraciones cognitivas o pubertad tardía. Se debe a mutaciones de diversos genes que codifican factores de transcripción hipofisarios. Se debe sospechar el diagnóstico cuando se han descartado las causas evidentes de hipopituitarismo. El tipo de transmisión varía según el factor y la mutación involucrados. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311171014 Congenital multiple pituitary hormone deficiency including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis. Rare when compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy. Clinical presentation is variable, depending on the type and severity of deficiencies and on the age at diagnosis. If untreated, main symptoms include short stature, cognitive alterations or delayed puberty. Due to mutations of several genes encoding pituitary transcription factors. A diagnosis must be suspected when evident causes of hypopituitarism have been ruled out. Type of transmission varies with the factor and the mutation involved. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401701013 Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies. Congenital hypopituitarism is rare compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401702018 Congenital hypopituitarism is characterised by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies. Congenital hypopituitarism is rare compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	es un[a]	insuficiencia hipofisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	sitio del hallazgo	Pituitary structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	sitio del hallazgo	Pituitary structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132036015	forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3311172019	Familial congenital hypopituitarism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311175017	Combined pituitary hormone deficiency genetic form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311409015	Combined pituitary hormone deficiency genetic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311410013	Multiple pituitary hormone deficiency genetic form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516831000209110	Deficiencia congénita múltiple de hormonas hipofisarias incluyendo las hormonas somatotrofa, tirotrofa, lactotrofa, corticotrofa o gonadotrofa, debida a mutaciones de los factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis de la hipófisis. Es rara cuando se compara con la elevada incidencia de hipopituitarismo inducido por adenomas hipofisarios, cirugía transesfenoidal o radioterapia. La presentación clínica es variable, según el tipo y la severidad de las deficiencias y de la edad en el momento del diagnóstico. Si no se trata, los principales síntomas incluyen baja estatura, alteraciones cognitivas o pubertad tardía. Se debe a mutaciones de diversos genes que codifican factores de transcripción hipofisarios. Se debe sospechar el diagnóstico cuando se han descartado las causas evidentes de hipopituitarismo. El tipo de transmisión varía según el factor y la mutación involucrados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134561014	Deficiencia congénita múltiple de hormonas hipofisarias incluyendo las hormanas somatotrofa, tirotrofa, lactotrofa, corticotrofa o gonadotrofa, debida a mutaciones de los factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis de la hipófisis. Es rara cuando se compara con la elevada incidencia de hipopituitarismo inducido por adenomas hipofisarios, cirugía transesfenoidal o radioterapia. La presentación clínica es variable, según el tipo y la severidad de las deficiencias y de la edad en el momento del diagnóstico. Si no se trata, los principales síntomas incluyen baja estatura, alteraciones cognitivas o pubertad tardía. Se debe a mutaciones de diversos genes que codifican factores de transcripción hipofisarios. Se debe sospechar el diagnóstico cuando se han descartado las causas evidentes de hipopituitarismo. El tipo de transmisión varía según el factor y la mutación involucrados.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311171014	Congenital multiple pituitary hormone deficiency including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis. Rare when compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy. Clinical presentation is variable, depending on the type and severity of deficiencies and on the age at diagnosis. If untreated, main symptoms include short stature, cognitive alterations or delayed puberty. Due to mutations of several genes encoding pituitary transcription factors. A diagnosis must be suspected when evident causes of hypopituitarism have been ruled out. Type of transmission varies with the factor and the mutation involved.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401701013	Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies. Congenital hypopituitarism is rare compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401702018	Congenital hypopituitarism is characterised by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies. Congenital hypopituitarism is rare compared with the high incidence of hypopituitarism induced by pituitary adenomas, transsphenoidal surgery or radiotherapy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)