718183003: Familial thyroid dyshormonogenesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\dishormonogénesis tiroidea familiar
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\dishormonogénesis tiroidea familiar
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\dishormonogénesis tiroidea familiar
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\dishormonogénesis tiroidea familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\dishormonogénesis tiroidea familiar
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\dishormonogénesis tiroidea familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132792010 dishormonogénesis tiroidea familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132793017 dishormonogénesis tiroidea familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311173012 Familial thyroid dyshormonogenesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311174018 Familial thyroid dyshormonogenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134568015 Un tipo de hipotiroidismo congénito primario, una deficiencia permanente de hormona tiroidea que está presente desde el nacimiento, secundario a errores innatos de la síntesis de hormonas tiroideas. Las manifestaciones clínicas son similares a las de otras formas de hipotiroidismo congénito. Además de las características de hipotiroidismo, los pacientes pueden presentar bocio. Se produce por defectos hereditarios en los pasos de la síntesis y secreción de hormonas tiroideas, la mayoría de los cuales se transmiten en forma autosómica recesiva, pero al menos una de las afecciones se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311411012 A type of primary congenital hypothyroidism a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis. Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. In addition to features of hypothyroidism, patients can present with goiter. Caused by hereditary defects in the steps of thyroid hormone synthesis and secretion, the majority of which are transmitted in an autosomal recessive manner but at least one condition has autosomal dominant inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311412017 A type of primary congenital hypothyroidism a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis. Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. In addition to features of hypothyroidism, patients can present with goitre. Caused by hereditary defects in the steps of thyroid hormone synthesis and secretion, the majority of which are transmitted in an autosomal recessive manner but at least one condition has autosomal dominant inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401703011 Familial thyroid dyshormonogenesis is a type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dishormonogénesis tiroidea familiar	es un[a]	hipotiroidismo primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar	es un[a]	hipotiroidismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dishormonogénesis tiroidea familiar	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132792010	dishormonogénesis tiroidea familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132793017	dishormonogénesis tiroidea familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311173012	Familial thyroid dyshormonogenesis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311174018	Familial thyroid dyshormonogenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134568015	Un tipo de hipotiroidismo congénito primario, una deficiencia permanente de hormona tiroidea que está presente desde el nacimiento, secundario a errores innatos de la síntesis de hormonas tiroideas. Las manifestaciones clínicas son similares a las de otras formas de hipotiroidismo congénito. Además de las características de hipotiroidismo, los pacientes pueden presentar bocio. Se produce por defectos hereditarios en los pasos de la síntesis y secreción de hormonas tiroideas, la mayoría de los cuales se transmiten en forma autosómica recesiva, pero al menos una de las afecciones se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311411012	A type of primary congenital hypothyroidism a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis. Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. In addition to features of hypothyroidism, patients can present with goiter. Caused by hereditary defects in the steps of thyroid hormone synthesis and secretion, the majority of which are transmitted in an autosomal recessive manner but at least one condition has autosomal dominant inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311412017	A type of primary congenital hypothyroidism a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis. Clinical manifestations are those of other forms of congenital hypothyroidism. In addition to features of hypothyroidism, patients can present with goitre. Caused by hereditary defects in the steps of thyroid hormone synthesis and secretion, the majority of which are transmitted in an autosomal recessive manner but at least one condition has autosomal dominant inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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