718188007: 8p inverted duplication deletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de duplicación-deleción invertida 8p
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\síndrome de duplicación-deleción invertida 8p
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de duplicación-deleción invertida 8p

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3128565015	síndrome de duplicación-deleción invertida 8p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128566019	síndrome de duplicación-deleción invertida 8p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311425013	8p inverted duplication deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311426014	8p inverted duplication deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128567011	Una anomalía cromosómica rara con manifestaciones clínicas caracterizadas por déficit intelectual leve a severo, retraso del desarrollo severo, hipotonía, con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva a lo largo del tiempo, anomalías faciales menores y agenesia de cuerpo calloso. Treinta a cincuenta por ciento de los individuos afectados presentan autismo. Una duplicación invertida con deleción terminal del brazo corto del cromosoma 8 con mayor frecuencia se manifiesta como una duplicación invertida del centrómero a D8S552 con una deleción pter de D8D349 o como duplicación invertida desde 8p11.2 o 8p21 a D8S552, con una deleción telomérica de D8349. Cómo se refleja la deleción 8p en el cuadro clínico sería menos significativa que el reordenamiento de la inversión duplicación de 8p. Hasta la fecha, todas las invdupdel(8p) se produjeron de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311427017	A rare chromosomal anomaly with clinical manifestations of mild to severe intellectual deficit, severe developmental delay, hypotonia with tendency to develop progressive hypertonia over time, minor facial anomalies and agenesis of the corpus callosum. Thirty to fifty percent of individuals have autism. An inverted duplication with a terminal deletion of the short arm of chromosome 8 mostly occurs as either an inverted duplication from centromere to D8S552 with a pter deletion from D8S349 or as an inverted duplication from 8p11.2 or 8p21 to D8S552, with a telomeric deletion from D8349. The input of the 8p deletion to the clinical picture appears less significant than the 8p inversion duplication rearrangement. To date, all invdupdel(8p) have occurred de novo.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401704017	A rare chromosomal anomaly clinically characterized by mild to severe intellectual disability, severe developmental delay (psychomotor and speech development), hypotonia with tendency to later develop progressive hypertonia, and characteristic facial features. The main congenital anomalies associated include central nervous system (CNS) malformations such as hypoplasia/agenesis of the corpus callosum (80%), skeletal abnormalities such as scoliosis/kyphosis or dislocated hips (60%), and congenital heart defects (25%).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401705016	A rare chromosomal anomaly clinically characterised by mild to severe intellectual disability, severe developmental delay (psychomotor and speech development), hypotonia with tendency to later develop progressive hypertonia, and characteristic facial features. The main congenital anomalies associated include central nervous system (CNS) malformations such as hypoplasia/agenesis of the corpus callosum (80%), skeletal abnormalities such as scoliosis/kyphosis or dislocated hips (60%), and congenital heart defects (25%).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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