718189004: Recombinant chromosome 8 syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de cromosoma 8 recombinante

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\síndrome de cromosoma 8 recombinante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132982013 síndrome de cromosoma 8 recombinante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132983015 síndrome de cromosoma 8 recombinante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132984014 síndrome del valle de San Luis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311431011 Recombinant chromosome 8 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311432016 Recombinant chromosome 8 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311433014 San Luis Valley syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134414010 Un trastorno cromosómico complejo debido a inversión pericéntrica parental del cromosoma 8 caracterizado por anomalías cardíacas congénitas mayores, malformaciones urogenitales, deficiencia intelectual moderada a severa y dismorfismo craneofacial leve. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome es raro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311434015 Recombinant 8 syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 with characteristics of major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. The prevalence is unknown but the syndrome is rare. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401706015 Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401707012 Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterised by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cromosoma 8 recombinante	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 recombinante	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 8 recombinante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 8 recombinante	sitio del hallazgo	par de cromosomas 8	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132982013	síndrome de cromosoma 8 recombinante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132983015	síndrome de cromosoma 8 recombinante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132984014	síndrome del valle de San Luis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311431011	Recombinant chromosome 8 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311432016	Recombinant chromosome 8 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311433014	San Luis Valley syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134414010	Un trastorno cromosómico complejo debido a inversión pericéntrica parental del cromosoma 8 caracterizado por anomalías cardíacas congénitas mayores, malformaciones urogenitales, deficiencia intelectual moderada a severa y dismorfismo craneofacial leve. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome es raro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311434015	Recombinant 8 syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 with characteristics of major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. The prevalence is unknown but the syndrome is rare.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401706015	Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401707012	Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterised by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)