718193005: Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of thyroid metabolism\defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)\resistencia periférica a hormona tiroidea

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133303016 resistencia periférica a hormona tiroidea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133304010 resistencia periférica a hormona tiroidea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311452015 Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311453013 Peripheral resistance to thyroid hormone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134569011 Una deficiencia permanente de hormona tiroidea que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los casos son asintomáticos pero algunos exhiben características de hipotiroidismo, incluyendo disminución de la actividad, aumento del sueño, dificultades alimentarias y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (en especial la posterior), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía. En 90% de los casos, la resistencia periférica a las hormonas tiroideas se produce mutaciones de los genes que codifican al receptor beta de la hormona tiroidea, heredadas en forma dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311454019 A permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth. The majority of cases are asymptomatic but some may have features of hypothyroidism including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice, myxedematous facies, large fontanelles (especially posterior), macroglossia, a distended abdomen with umbilical hernia, and hypotonia. In 90% of cases the peripheral resistance to thyroid hormones is caused by dominantly inherited mutations in genes encoding for thyroid hormone receptor beta. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311455018 A permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth. The majority of cases are asymptomatic but some may have features of hypothyroidism including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice, myxoedematous facies, large fontanelles (especially posterior), macroglossia, a distended abdomen with umbilical hernia, and hypotonia. In 90% of cases the peripheral resistance to thyroid hormones is caused by dominantly inherited mutations in genes encoding for thyroid hormone receptor beta. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
resistencia periférica a hormona tiroidea	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia periférica a hormona tiroidea	es un[a]	defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia periférica a hormona tiroidea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia periférica a hormona tiroidea	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia periférica a hormona tiroidea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
resistencia periférica a hormona tiroidea	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipotiroidismo congénito debido a resistencia periférica a hormona tiroidea	Due to	True	resistencia periférica a hormona tiroidea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133303016	resistencia periférica a hormona tiroidea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133304010	resistencia periférica a hormona tiroidea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311452015	Peripheral resistance to thyroid hormone (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311453013	Peripheral resistance to thyroid hormone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134569011	Una deficiencia permanente de hormona tiroidea que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los casos son asintomáticos pero algunos exhiben características de hipotiroidismo, incluyendo disminución de la actividad, aumento del sueño, dificultades alimentarias y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (en especial la posterior), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía. En 90% de los casos, la resistencia periférica a las hormonas tiroideas se produce mutaciones de los genes que codifican al receptor beta de la hormona tiroidea, heredadas en forma dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311454019	A permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth. The majority of cases are asymptomatic but some may have features of hypothyroidism including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice, myxedematous facies, large fontanelles (especially posterior), macroglossia, a distended abdomen with umbilical hernia, and hypotonia. In 90% of cases the peripheral resistance to thyroid hormones is caused by dominantly inherited mutations in genes encoding for thyroid hormone receptor beta.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311455018	A permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth. The majority of cases are asymptomatic but some may have features of hypothyroidism including decreased activity and increased sleep, feeding difficulty and constipation, prolonged jaundice, myxoedematous facies, large fontanelles (especially posterior), macroglossia, a distended abdomen with umbilical hernia, and hypotonia. In 90% of cases the peripheral resistance to thyroid hormones is caused by dominantly inherited mutations in genes encoding for thyroid hormone receptor beta.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)