718195003: Inherited predisposition to essential thrombocythemia (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132296014 predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132297017 predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132298010 trombocitopenia esencial familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311460019 Inherited predisposition to essential thrombocythemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311461015 Inherited predisposition to essential thrombocythemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311462010 Inherited predisposition to essential thrombocythaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311463017 Familial essential thrombocythemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311464011 Familial essential thrombocythaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134412014 Una forma familiar de trombocitemia esencial, un trastorno mieloproliferativo caracterizado por elevación sostenida del número de plaquetas con tendencia a la trombosis y a las hemorragias. Los pacientes frecuentemente manifiestan alteraciones microcirculatorias o eventos vasomotores. La enfermedad se asocia con menor frecuencia con mayor riesgo de hemorragia, esplenomegalia leve y progresión hacia la mielofibrosis con metaplasia mieloide o transformación leucémica. No se conoce la causa genética de la predisposición hereditaria. La transmisión sería autosómica dominante con penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311465012 A familial form of essential thrombocythemia, a myeloproliferative disorder characterized by a sustained elevation of platelet number with a tendency for thrombosis and hemorrhage. Patients commonly manifest microcirculatory disturbances or vaso-motor events. The disease is less frequently associated with an increased risk of hemorrhage, mild splenomegaly, and progression towards myelofibrosis with myeloid metaplasia or transformation to leukemia. The genetic cause of the inherited predisposition is not known. Transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311466013 A familial form of essential thrombocythaemia, a myeloproliferative disorder characterised by a sustained elevation of platelet number with a tendency for thrombosis and haemorrhage. Patients commonly manifest microcirculatory disturbances or vaso-motor events. The disease is less frequently associated with an increased risk of haemorrhage, mild splenomegaly, and progression towards myelofibrosis with myeloid metaplasia or transformation to leukaemia. The genetic cause of the inherited predisposition is not known. Transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	morfología asociada	trombocitemia esencial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	morfología asociada	Malignant hematopoietic neoplasm (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	es un[a]	trombocitemia esencial (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	tiene manifestación definitoria (atributo)	Platelet count above reference range (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	interpreta	Platelet count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132296014	predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132297017	predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132298010	trombocitopenia esencial familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311460019	Inherited predisposition to essential thrombocythemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311461015	Inherited predisposition to essential thrombocythemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311462010	Inherited predisposition to essential thrombocythaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311463017	Familial essential thrombocythemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311464011	Familial essential thrombocythaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134412014	Una forma familiar de trombocitemia esencial, un trastorno mieloproliferativo caracterizado por elevación sostenida del número de plaquetas con tendencia a la trombosis y a las hemorragias. Los pacientes frecuentemente manifiestan alteraciones microcirculatorias o eventos vasomotores. La enfermedad se asocia con menor frecuencia con mayor riesgo de hemorragia, esplenomegalia leve y progresión hacia la mielofibrosis con metaplasia mieloide o transformación leucémica. No se conoce la causa genética de la predisposición hereditaria. La transmisión sería autosómica dominante con penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311465012	A familial form of essential thrombocythemia, a myeloproliferative disorder characterized by a sustained elevation of platelet number with a tendency for thrombosis and hemorrhage. Patients commonly manifest microcirculatory disturbances or vaso-motor events. The disease is less frequently associated with an increased risk of hemorrhage, mild splenomegaly, and progression towards myelofibrosis with myeloid metaplasia or transformation to leukemia. The genetic cause of the inherited predisposition is not known. Transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311466013	A familial form of essential thrombocythaemia, a myeloproliferative disorder characterised by a sustained elevation of platelet number with a tendency for thrombosis and haemorrhage. Patients commonly manifest microcirculatory disturbances or vaso-motor events. The disease is less frequently associated with an increased risk of haemorrhage, mild splenomegaly, and progression towards myelofibrosis with myeloid metaplasia or transformation to leukaemia. The genetic cause of the inherited predisposition is not known. Transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)