Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3131820016 | encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131821017 | encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131822012 | encefalomiocardiopatía mitocondrial relacionada con TMEM70 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311522013 | Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311523015 | Mitochondrial encephalocardiomyopathy due to transmembrane protein 70 mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311525010 | TMEM70 related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3131823019 | Enfermedad mitocondrial caracterizada por comienzo de miocardiopatía y episodios de apnea en el período neonatal inmediato, en la primeras horas posteriores al nacimiento. Se acompaña de acidosis láctica, hiperamoniemia y aciduria 3-metilglutacónica. La mayoría de los pacientes que sobreviven al período neonatal tienen dismorfismo craneofacial leve, con orejas de implantación baja, puente nasal prominente y retrognatia, hipotonía muscular persistente y retraso moderado del desarrollo psicomotor. Es el resultado de una disminución aislada del contenido tisular y de la actividad de la FoF1 ATP sintasa mitocondrial, causada por depresión de la biosíntesis de la enzima. El defecto de esta enzima está presente en todos los tejidos y se debe a mutaciones autosómicas recesivas del gen TMEM70 (8q21.11), que codifica un factor auxiliar de la biogénesis de ATP sintasa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311526011 | Characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria. Most patients who survive the neonatal period have mild cranio-facial dysmorphism with low set ears, prominent nasal bridge and retrognathia, persisting muscular hypotonia and moderate psychomotor developmental delay. The result of an isolated decrease in the tissue content and activity of mitochondrial FoF1 ATP synthase caused by depressed biosynthesis of the enzyme. This enzyme defect is present in all tissues and is due to autosomal recessive mutations in the TMEM70 gene (8q21.11), encoding ancillary factor of ATP synthase biogenesis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311527019 | Characterised by early neonatal onset of hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and apnoeic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonaemia and 3-methylglutaconic aciduria. Most patients who survive the neonatal period have mild cranio-facial dysmorphism with low set ears, prominent nasal bridge and retrognathia, persisting muscular hypotonia and moderate psychomotor developmental delay. The result of an isolated decrease in the tissue content and activity of mitochondrial FoF1 ATP synthase caused by depressed biosynthesis of the enzyme. This enzyme defect is present in all tissues and is due to autosomal recessive mutations in the TMEM70 gene (8q21.11), encoding ancillary factor of ATP synthase biogenesis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401719016 | Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401720010 | Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is characterised by early neonatal onset of hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy and apnoeic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonaemia and 3-methylglutaconic aciduria. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | Mitochondrial myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | Myocardial disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | Disorder of brain (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | trastorno cardiovascular neonatal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | ocurrencia | neonatal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | sitio del hallazgo | estructura del miocardio | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 | es un[a] | Neonatal metabolic disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR