718214007: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder)

\Myopathy of extraocular muscles (disorder)\síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal

\External ophthalmoplegia\Progressive external ophthalmoplegia\síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131817012 síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131818019 síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310432012 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310433019 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131819010 Síndrome caracterizado por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. Los síntomas son progresivos y el cuadro clínico está dominado por trastornos gastrointestinales severos debidos a la motilidad intestinal anormal. Los estudios morfológicos de los músculos revelan la presencia de una baja proporción de fibras musculares con proliferación mitocondrial (fibras rojas rasgadas) o deficiencia de citocromo c oxidasa. Se hereda en forma autosómica recesiva y es causado por mutaciones en el gen TYMP (22q13.32-qter). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311535016 Syndrome with the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy. The symptoms are progressive and the clinical picture is dominated by severe gastrointestinal disorders due to abnormal bowel motility. Morphological studies of the muscles reveal the presence of a low proportion of muscle fibers with mitochondrial proliferation (ragged-red fibers) or cytochrome c oxidase deficiency. Inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the TYMP gene (22q13.32-qter). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311536015 Syndrome with the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy. The symptoms are progressive and the clinical picture is dominated by severe gastrointestinal disorders due to abnormal bowel motility. Morphological studies of the muscles reveal the presence of a low proportion of muscle fibres with mitochondrial proliferation (ragged-red fibres) or cytochrome c oxidase deficiency. Inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the TYMP gene (22q13.32-qter). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401721014 Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterized by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401722019 Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterised by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leucoencephalopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	Myopathy of extraocular muscles (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno crónico del aparato digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	Progressive external ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	Disorder of gastrointestinal tract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	sitio del hallazgo	estructura del tracto gastrointestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131817012	síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131818019	síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310432012	Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310433019	Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131819010	Síndrome caracterizado por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. Los síntomas son progresivos y el cuadro clínico está dominado por trastornos gastrointestinales severos debidos a la motilidad intestinal anormal. Los estudios morfológicos de los músculos revelan la presencia de una baja proporción de fibras musculares con proliferación mitocondrial (fibras rojas rasgadas) o deficiencia de citocromo c oxidasa. Se hereda en forma autosómica recesiva y es causado por mutaciones en el gen TYMP (22q13.32-qter).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311535016	Syndrome with the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy. The symptoms are progressive and the clinical picture is dominated by severe gastrointestinal disorders due to abnormal bowel motility. Morphological studies of the muscles reveal the presence of a low proportion of muscle fibers with mitochondrial proliferation (ragged-red fibers) or cytochrome c oxidase deficiency. Inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the TYMP gene (22q13.32-qter).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311536015	Syndrome with the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy. The symptoms are progressive and the clinical picture is dominated by severe gastrointestinal disorders due to abnormal bowel motility. Morphological studies of the muscles reveal the presence of a low proportion of muscle fibres with mitochondrial proliferation (ragged-red fibres) or cytochrome c oxidase deficiency. Inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the TYMP gene (22q13.32-qter).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401721014	Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterized by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leukoencephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401722019	Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is characterised by the association of gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, chronic progressive external ophthalmoplegia and leucoencephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)