718220008: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132186012 síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132187015 síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3310356010 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311566010 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134572016 El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres y representa el 25% de todos los casos nuevos de cáncer. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se calcula que 5-10% se deben a una predisposición hereditaria. Probablemente, alteraciones autosómicas dominantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, explican la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama y/o de ovario de comienzo temprano y 3-4% de todos los cánceres de mama. El riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario hereditario a lo largo de la vida puede llegar al 80%. Para una mutación determinada en el gen de susceptibilidad, la severidad de la enfermedad y la edad al comienzo exhiben una gran variabilidad dentro y entre las familias con cáncer de mama, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311567018 Breast cancer is the most common cancer in women, accounting for 25% of all new cases of cancer. Most cases are sporadic, while 5-10% are estimated to be due to an inherited predisposition. Autosomal dominant alterations in two genes, BRCA1 and BRCA2, are likely to account for most familial cases of early-onset breast and/or ovarian cancer and for 3-4% of all breast cancer. The lifetime risk of developing hereditary breast cancer and/or ovarian cancer can reach 80%. For a given mutation in the susceptibility gene, disease severity and age at onset show great variability within and between breast cancer families, suggesting the involvement of other genetic as well as non-genetic factors. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401732014 A genetic condition characterized by hereditary susceptibility to breast and/or ovarian cancer. It can be defined using family history criteria, or through identification of germline pathogenic variants (GPVs) in clinically validated HBOC genes. However, the genetic basis of about half of clinical HBOC is currently unknown or unexplained by single-gene variants, and approximately half of individuals who harbor PVs in HBOC genes do not have a suggestive family history. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401733016 A genetic condition characterised by hereditary susceptibility to breast and/or ovarian cancer. It can be defined using family history criteria, or through identification of germline pathogenic variants (GPVs) in clinically validated HBOC genes. However, the genetic basis of about half of clinical HBOC is currently unknown or unexplained by single-gene variants, and approximately half of individuals who harbour PVs in HBOC genes do not have a suggestive family history. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	cáncer de ovario familiar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	morfología asociada	neoplasia maligna (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	sitio del hallazgo	Ovarian structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	morfología asociada	neoplasia maligna (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	cáncer de mama familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	neoplasia maligna de ovario (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	morfología asociada	neoplasia maligna primaria, secundaria o de origen incierto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	morfología asociada	neoplasia maligna primaria, secundaria o de origen incierto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	sitio del hallazgo	estructura de la mama	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	sitio del hallazgo	Ovarian structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132186012	síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132187015	síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3310356010	Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311566010	Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134572016	El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres y representa el 25% de todos los casos nuevos de cáncer. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se calcula que 5-10% se deben a una predisposición hereditaria. Probablemente, alteraciones autosómicas dominantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, explican la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama y/o de ovario de comienzo temprano y 3-4% de todos los cánceres de mama. El riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario hereditario a lo largo de la vida puede llegar al 80%. Para una mutación determinada en el gen de susceptibilidad, la severidad de la enfermedad y la edad al comienzo exhiben una gran variabilidad dentro y entre las familias con cáncer de mama, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311567018	Breast cancer is the most common cancer in women, accounting for 25% of all new cases of cancer. Most cases are sporadic, while 5-10% are estimated to be due to an inherited predisposition. Autosomal dominant alterations in two genes, BRCA1 and BRCA2, are likely to account for most familial cases of early-onset breast and/or ovarian cancer and for 3-4% of all breast cancer. The lifetime risk of developing hereditary breast cancer and/or ovarian cancer can reach 80%. For a given mutation in the susceptibility gene, disease severity and age at onset show great variability within and between breast cancer families, suggesting the involvement of other genetic as well as non-genetic factors.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401732014	A genetic condition characterized by hereditary susceptibility to breast and/or ovarian cancer. It can be defined using family history criteria, or through identification of germline pathogenic variants (GPVs) in clinically validated HBOC genes. However, the genetic basis of about half of clinical HBOC is currently unknown or unexplained by single-gene variants, and approximately half of individuals who harbor PVs in HBOC genes do not have a suggestive family history.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401733016	A genetic condition characterised by hereditary susceptibility to breast and/or ovarian cancer. It can be defined using family history criteria, or through identification of germline pathogenic variants (GPVs) in clinically validated HBOC genes. However, the genetic basis of about half of clinical HBOC is currently unknown or unexplained by single-gene variants, and approximately half of individuals who harbour PVs in HBOC genes do not have a suggestive family history.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)