718226002: Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wolf Hirschhorn

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133975019 síndrome de Wolf Hirschhorn es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133976018 síndrome de Wolf Hirschhorn (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311588010 Wolf Hirschhorn syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311589019 Wolf Hirschhorn syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133977010 El síndrome de Wolf Hirschhorn es un trastorno del desarrollo con características craneofaciales típicas, alteración del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual, retraso severo del desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Se produce por deleción del brazo corto del 4to. cromosoma (región 4p16.3), que incluye al menos parte de los genes LETM1 y WHSC1. La mayoría de los casos son esporádicos,pero podría heredarse una translocación desbalanceada de un padre con un reordenamiento balanceado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311590011 Wolf-Hirschhorn syndrome is a developmental disorder with characteristics of typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia. Caused by a deletion in the short arm of the 4th chromosome (4p16.3 region), including at least part of the LETM1 and WHSC1 genes. Most cases are sporadic, but an unbalanced translocation may be inherited from a parent with a balanced rearrangement. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401738013 A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401739017 A developmental disorder characterised by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Wolf Hirschhorn	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolf Hirschhorn	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolf Hirschhorn	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolf Hirschhorn	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolf Hirschhorn	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolf Hirschhorn	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wolf Hirschhorn	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolf Hirschhorn	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolf Hirschhorn	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolf Hirschhorn	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolf Hirschhorn	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133975019	síndrome de Wolf Hirschhorn	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133976018	síndrome de Wolf Hirschhorn (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311588010	Wolf Hirschhorn syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311589019	Wolf Hirschhorn syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133977010	El síndrome de Wolf Hirschhorn es un trastorno del desarrollo con características craneofaciales típicas, alteración del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual, retraso severo del desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Se produce por deleción del brazo corto del 4to. cromosoma (región 4p16.3), que incluye al menos parte de los genes LETM1 y WHSC1. La mayoría de los casos son esporádicos,pero podría heredarse una translocación desbalanceada de un padre con un reordenamiento balanceado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311590011	Wolf-Hirschhorn syndrome is a developmental disorder with characteristics of typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia. Caused by a deletion in the short arm of the 4th chromosome (4p16.3 region), including at least part of the LETM1 and WHSC1 genes. Most cases are sporadic, but an unbalanced translocation may be inherited from a parent with a balanced rearrangement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401738013	A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401739017	A developmental disorder characterised by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)