Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3133254018 | síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133316016 | síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311591010 | Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311592015 | Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134408015 | Una anomalía cromosómica caracterizada por retraso del desarrollo y del lenguaje, discapacidad intelectual leve, alteraciones sociales (trastornos del espectro del autismo), dismorfismo leve variable y predisposición a la obesidad. El síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal con mayor frecuencia se refiere a una deleción distintiva de aproximadamente 593 kb en las coordenadas cromosómicas de 29.5-30.1 Mb que comprenden 24 . La relación entre el genotipo y el fenotipo clínico es difícil de comprobar. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311593013 | A chromosomal anomaly with characteristics of developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome most commonly refers to a distinct deletion of approximately 593 kb at chromosomal coordinates 29.5-30.1 Mb comprising 24 genes. The relationship between genotype and clinical phenotype remains elusive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401740015 | The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401741016 | The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterised by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR