718232007: Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide
• \trastorno inflamatorio\infección - supurativa\infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide
• \Infectious disease\infección - supurativa\infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide
• \Infectious disease\enfermedad infecciosa bacteriana\infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132969017	infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132970016	infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132971017	infección bacteriana piógena debida a deficiencia de MyD88	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311614010	Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311615011	Pyogenic bacterial infection due to deficiency of myeloid differentiation primary response 88	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311616012	Pyogenic bacterial infection due to MyD88 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134576018	Una inmunodeficiencia primaria caracterizada por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas piógenas, incluyendo enfermedades neumocócicas y estafilocócicas invasivas y enfermedad por pseudomonas. Sólo se informaron 24 casos. La enfermedad se presenta en la infancia con infecciones bacterianas piógenas recurrentes, potencialmente fatales. Esta predisposición a las infecciones potencialmente fatales sería transitoria y se extendería durante los primeros 10 años de vida en los casos informados hasta el momento. La deficiencia de la respuesta primaria 88 de diferenciación mieloide (MyD88) es el resultado de mutaciones en el gen MYD88 (3p22-3p21.3), que generalmente suprime las respuestas de citocinas de las células sanguíneas. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3311617015	A primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to pyogenic bacterial infections, including invasive pneumococcal, invasive staphylococcal and pseudomonas disease. Only 24 cases have been reported. The disease presents in childhood with recurrent, life-threatening, pyogenic bacterial infections. This predisposition to life-threatening infections seems transient and lasts during the first 10 years of life in the cases reported so far. Myeloid differentiation primary response 88 (MyD88) deficiency results from mutations in the MYD88 gene (3p22-3p21.3) which generally abolishes the cytokine responses of the blood cells. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401746014	Pyogenic bacterial infection due to MyD88 deficiency is a primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to pyogenic bacterial infections, including invasive pneumococcal, invasive staphylococcal and pseudomonas disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401747017	Pyogenic bacterial infection due to MyD88 deficiency is a primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to pyogenic bacterial infections, including invasive pneumococcal, invasive staphylococcal and pseudomonas disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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