718393002: Atypical Rett syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\síndrome de Rett atípico
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome de Rett atípico
• \trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de Rett atípico
• \Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de Rett atípico
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Rett atípico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129896013	síndrome de Rett atípico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129897016	síndrome de Rett atípico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306452010	Atypical Rett syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312131019	Atypical Rett syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129898014	Un trastorno del desarrollo neurológico que se diagnostica cuando un niño se presenta con un cuadro semejante al síndrome de Rett pero que no cumple con todos los criterios diagnósticos para esta enfermedad. Se definieron varias subvariantes: el tipo con convulsiones de comienzo temprano (Hanefeld), la variante congénita (Rolando) la 'forma frustra', la variante con regresión al final de la infancia y la variante con preservación del habla (variante PSD o de Zapella). El diagnóstico se basa en la evaluación clínica utilizando los criterios diagnósticos para el síndrome de Rett atípico definidos originalmente por Hagberg en 1994: un caso atípico debe cumplir al menos tres de los seis criterios principales y al menos cinco de los once criterios de apoyo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312132014	A neurodevelopmental disorder that is diagnosed when a child presents with a Rett-like syndrome but does not fulfil all the diagnostic criteria for typical Rett syndrome. Several subvariants have been defined; the early-onset seizure type (Hanefeld), congenital variant (Rolando), the 'forme fruste' type, the late childhood regression form and the preserved speech variant (PSD or Zappella variant). Diagnosis relies on clinical evaluation using the diagnostic criteria for atypical Rett originally defined by Hagberg in 1994: an atypical case must meet at least three of the six main criteria and at least five of the eleven supportive criteria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401748010	A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of two or more of the main criteria for classic Rett syndrome (loss of acquired purposeful hand skills, loss of acquired spoken language, gait abnormalities, stereotypic hand movements), a period of regression followed by recovery or stabilization, and five out of eleven supportive criteria (breathing difficulties, bruxism, impaired sleep pattern, abnormal muscle tone, peripheral vasomotor disturbances, scoliosis/kyphosis, delayed growth, small cold hands and feet, inappropriate laughter or screaming spells, decreased pain sensation, and intense eye communication). Like classic Rett syndrome, it almost exclusively affects girls, while the disease course may be either milder or more severe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401749019	A rare genetic neurological disorder characterised by the presence of two or more of the main criteria for classic Rett syndrome (loss of acquired purposeful hand skills, loss of acquired spoken language, gait abnormalities, stereotypic hand movements), a period of regression followed by recovery or stabilisation, and five out of eleven supportive criteria (breathing difficulties, bruxism, impaired sleep pattern, abnormal muscle tone, peripheral vasomotor disturbances, scoliosis/kyphosis, delayed growth, small cold hands and feet, inappropriate laughter or screaming spells, decreased pain sensation, and intense eye communication). Like classic Rett syndrome, it almost exclusively affects girls, while the disease course may be either milder or more severe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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