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718551002: Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141354012 enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141355013 enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312727019 Moyamoya disease with early onset achalasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312728012 Moyamoya disease with early onset achalasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148528012 Un trastorno neurológico autosómico recesivo sumamente raro informado únicamente en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de comienzo temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal severa compatible con la angiopatía de Moyamoya en la mayoría de los casos. Otras manifestaciones asociadas variables incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312802015 An exceedingly rare autosomal recessive neurological disorder reported only in a few families so far. It has characteristics of the association of early onset achalasia (manifesting in infancy) with severe intracranial angiopathy that is consistent with Moyamoya angiopathy in most cases. Other variable associated manifestations include hypertension, Raynaud phenomenon and livedo reticularis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401750019 Moyamoya disease with early-onset achalasia is an exceedingly rare autosomal recessive neurological disorder reported only in a few families so far. It is characterized by the association of early onset achalasia (manifesting in infancy) with severe intracranial angiopathy that is consistent with moyamoya angiopathy in most cases. Other variable associated manifestations include hypertension, Raynaud phenomenon, and livedo reticularis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401751015 Moyamoya disease with early-onset achalasia is an exceedingly rare autosomal recessive neurological disorder reported only in a few families so far. It is characterised by the association of early onset achalasia (manifesting in infancy) with severe intracranial angiopathy that is consistent with moyamoya angiopathy in most cases. Other variable associated manifestations include hypertension, Raynaud phenomenon, and livedo reticularis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] Achalasia of oesophagus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] enfermedad de Moyamoya true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) ocurrencia Infancy (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) sitio del hallazgo Cardioesophageal junction structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) sitio del hallazgo Cerebrovascular system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) sitio del hallazgo Oesophageal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) interpreta Motility (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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