718555006: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)
• \Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141362016	esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141363014	esclerosis lateral amiotrófica juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312744015	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312745019	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312747010	JALS - juvenile amyotrophic lateral sclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148669013	Un enfermedad muy rara y severa de la motoneurona caracterizada por degeneración progresiva de la motoneurona superior e inferior que produce espasticidad facial, disartria y trastornos de la marcha. Se inicia antes de los 25 años La enfermedad por lo general es lentamente progresiva y se informó que algunos pacientes quedan postrados entre los 12 y los 50 años de edad. En los pacientes se encontraron mutaciones en los siguientes genes: ALS2 (2q33-q35), y en raros casos SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) y FUS (16p11.2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312746018	A very rare severe motor neuron disease with manifestation of progressive upper and lower motor neuron degeneration causing facial spasticity, dysarthria, and gait disorders with onset before 25 years of age. The disease is usually slowly progressive and some patients have been reported to become bedridden by 12 to 50 years of age. Mutations in the following genes have been found in patients ALS2 (2q33-q35), and rarely SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) and FUS (16p11.2).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401758014	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS) is a very rare severe motor neuron disease characterized by progressive upper and lower motor neuron degeneration causing facial spasticity, dysarthria, and gait disorders with onset before 25 years of age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401759018	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS) is a very rare severe motor neuron disease characterised by progressive upper and lower motor neuron degeneration causing facial spasticity, dysarthria, and gait disorders with onset before 25 years of age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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