718559000: Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141368017 displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141369013 displasia acromesomélica tipo Maroteaux es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312762012 Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312763019 Acromesomelic dysplasia Maroteaux type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148658010 Una forma de displasia acromesomélica heredada en forma autosómica recesiva, caracterizada por enanismo severo (talla adulta menor de 120 cm), compromiso axial y perpendicular (acortamiento de los segmentos medios y distales de las extremidades y acortamiento vertebral) con apariencia facial e inteligencia normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312764013 An autosomal recessively inherited form of acromesomelic dysplasia with characteristics of severe dwarfism (adult height less than 120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening) and with normal facial appearance and intelligence. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401764019 A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401765018 A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterised by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141368017	displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141369013	displasia acromesomélica tipo Maroteaux	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312762012	Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312763019	Acromesomelic dysplasia Maroteaux type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148658010	Una forma de displasia acromesomélica heredada en forma autosómica recesiva, caracterizada por enanismo severo (talla adulta menor de 120 cm), compromiso axial y perpendicular (acortamiento de los segmentos medios y distales de las extremidades y acortamiento vertebral) con apariencia facial e inteligencia normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312764013	An autosomal recessively inherited form of acromesomelic dysplasia with characteristics of severe dwarfism (adult height less than 120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening) and with normal facial appearance and intelligence.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401764019	A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401765018	A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterised by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)