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718573009: Achalasia microcephaly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141374017 síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141375016 síndrome de microcefalia y acalasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312806017 Achalasia microcephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312807014 Achalasia microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148604018 Un síndrome genético extremadamente raro, informado hasta la fecha en unas pocas familias, caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia. Los síntomas de acalasia incluyen tos, disfagia, vómitos, falta de progreso y aspiración y se manifiestan en la lactancia o la primera infancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312808016 An extremely rare genetic syndrome, reported in a few families to date with characteristics of the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia. Symptoms of achalasia include coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401768016 An extremely rare genetic syndrome characterized by the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia (with symptoms of coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood). Antenatal exposure to Mefloquine was reported in one simplex case. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401769012 An extremely rare genetic syndrome characterised by the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia (with symptoms of coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood). Antenatal exposure to Mefloquine was reported in one simplex case. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] Congenital achalasia of esophagus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) sitio del hallazgo Cardioesophageal junction structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) sitio del hallazgo Oesophageal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) interpreta Motility (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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