Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141378019 | síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141379010 | síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312818014 | Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312819018 | Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312820012 | Aase Smith type 1 syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312837017 | Aase Smith I syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149061015 | Un trastorno genético muy raro caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debida a anomalía de Dandy-Walker), fisura de paladar y contracturas articulares severas. Se informaron menos de 30 casos en la bibliografía. Los dedos de las manos son delgados, con ausencia de nudillos y disminución de los pliegues que recubren las articulaciones y los pacientes son incapaces de cerrar completamente el puño. Otros hallazgos pueden incluir orejas deformadas, ptosis, incapacidad para abrir por completo la boca, defectos cardíacos y pie zambo. Por el momento no se han identificado genes humanos asociados con la enfermedad. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312822016 | A very rare genetic disorder with characteristics of the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate and severe joint contractures. Less than 20 cases have been reported in the literature. The fingers are thin with absent knuckles and reduced creases over the joints and patients show an inability to make a full fist. Additional findings may include deformed ears, ptosis, an inability to open the mouth fully, heart defects, and clubfoot. There are currently no human genes associated with this disease. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401774016 | A very rare genetic disorder characterized by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401775015 | A very rare genetic disorder characterised by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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