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718576001: Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141378019 síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141379010 síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312818014 Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312819018 Hydrocephalus with cleft palate and joint contracture syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312820012 Aase Smith type 1 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312837017 Aase Smith I syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149061015 Un trastorno genético muy raro caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debida a anomalía de Dandy-Walker), fisura de paladar y contracturas articulares severas. Se informaron menos de 30 casos en la bibliografía. Los dedos de las manos son delgados, con ausencia de nudillos y disminución de los pliegues que recubren las articulaciones y los pacientes son incapaces de cerrar completamente el puño. Otros hallazgos pueden incluir orejas deformadas, ptosis, incapacidad para abrir por completo la boca, defectos cardíacos y pie zambo. Por el momento no se han identificado genes humanos asociados con la enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312822016 A very rare genetic disorder with characteristics of the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate and severe joint contractures. Less than 20 cases have been reported in the literature. The fingers are thin with absent knuckles and reduced creases over the joints and patients show an inability to make a full fist. Additional findings may include deformed ears, ptosis, an inability to open the mouth fully, heart defects, and clubfoot. There are currently no human genes associated with this disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401774016 A very rare genetic disorder characterized by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401775015 A very rare genetic disorder characterised by the following congenital malformations: hydrocephalus (due to Dandy-Walker anomaly), cleft palate, and severe joint contractures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Fourth ventricle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] enfermedad extrapiramidal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] Dandy-Walker syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] fisura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] artrogriposis (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Infratentorial brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 14
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Aplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 14
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Lateral aperture of fourth ventricle false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 14
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo agujero de Magendie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 14
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 15
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 15
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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