718603002: Deficiency of phosphoserine aminotransferase (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la serina\deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de aminotransferasa\deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141390017	deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141391018	deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312886015	Deficiency of phosphoserine aminotransferase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312887012	Phosphoserine aminotransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312888019	Deficiency of phosphoserine aminotransferase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149259015	Una forma extremadamente rara de síndrome de deficiencia de serina, con manifestaciones clínicas en los dos casos informados hasta la fecha de microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312889010	An extremely rare form of serine deficiency syndrome with clinical manifestations in the two reported cases to date of acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401782016	A rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401783014	A rare form of serine deficiency syndrome characterised clinically by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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