718605009: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141394014 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141395010 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312895011 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312896012 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312897015 PCH7 - pontocerebellar hypoplasia type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312898013 Pontocerebellar hypoplasia type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148967012 Una nueva forma muy rara de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico, informada en cuatro pacientes. Se caracteriza en el período neonatal por hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y a partir de la lactancia, por microcefalia progresiva, episodios de apnea, dificultad para alimentarse, convulsiones y regresión del pene. Las imágenes de RM revelan hipoplasia cerebelopontina. La HPC7 se expresa como HPC con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY y puede expresarse como HPC solamente en individuos con cariotipo XX. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312899017 A novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown etiology and poor prognosis reported in four patients. It has clinical characteristics in the neonatal period of hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy progressive microcephaly, apneic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312900010 A novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown aetiology and poor prognosis reported in four patients. It has clinical characteristics in the neonatal period of hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy progressive microcephaly, apnoeic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401784015 Pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown etiology and poor prognosis reported in four patients and is characterized clinically during the neonatal period by hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy by progressive microcephaly, apneic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401785019 Pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown aetiology and poor prognosis reported in four patients and is characterised clinically during the neonatal period by hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy by progressive microcephaly, apnoeic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141394014	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141395010	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312895011	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312896012	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312897015	PCH7 - pontocerebellar hypoplasia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312898013	Pontocerebellar hypoplasia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148967012	Una nueva forma muy rara de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico, informada en cuatro pacientes. Se caracteriza en el período neonatal por hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y a partir de la lactancia, por microcefalia progresiva, episodios de apnea, dificultad para alimentarse, convulsiones y regresión del pene. Las imágenes de RM revelan hipoplasia cerebelopontina. La HPC7 se expresa como HPC con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY y puede expresarse como HPC solamente en individuos con cariotipo XX.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312899017	A novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown etiology and poor prognosis reported in four patients. It has clinical characteristics in the neonatal period of hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy progressive microcephaly, apneic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312900010	A novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown aetiology and poor prognosis reported in four patients. It has clinical characteristics in the neonatal period of hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy progressive microcephaly, apnoeic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401784015	Pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown etiology and poor prognosis reported in four patients and is characterized clinically during the neonatal period by hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy by progressive microcephaly, apneic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401785019	Pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7) is a novel very rare form of pontocerebellar hypoplasia with unknown aetiology and poor prognosis reported in four patients and is characterised clinically during the neonatal period by hypotonia, no palpable gonads, micropenis and from infancy by progressive microcephaly, apnoeic episodes, poor feeding, seizures and regression of penis. MRI demonstrates a pontocerebellar hypoplasia. PCH7 is expressed as PCH with 46,XY disorder of sex development in individuals with XY karyotype, and may be expressed as PCH only in individuals with XX karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)